국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자변이를 식별하는 최신 분석 기법을 구축하고, 이를 토대로 대규모 한국인 희귀질환 데이터를 분석해 10여 년간 미진단 상태로 살아온 청소년 환자의 병명을 성공적으로 찾아냈다.서울대병원 임상유전체의학과 채종희·문장섭·이승복 교수와 고려대 의과학과 최정민 교수 공동연구팀이 2019~2023년 서울대병원에 내원한 환자들과 한국 바이오뱅크 코호트에 등재된 대규모 유전체 정보를 분석해 이 같은 결과를 확인했다고 23일 발표했다.신경세포핵내봉입체병은 신경세포 핵 안에 비정상적인 단백질(봉입체)이 축적되는 신경퇴행성장애다. 발병 원인은 NOTCH2NLC 유전자에서 GGC 염기서열이 비정상적
