어셔증후군(Usher syndrome)은 눈이 잘 보이지 않게 되고, 귀도 잘 들리지 않게 되는 병이다. 시력소실을 가져오는 망막색소변성증(retinitis pigmentosa)과 귓속 달팽이관의 문제가 함께 상염색체 열성으로 자녀에게 이어지는 난치성 유전질환이다. 상염색체 열성 유전으로 남녀 성별의 차이 없이 동등한 확률로 유전된다. 부모 둘 다 어셔증후군 유전자 보인자인 경우 자녀에게 증후군이 나타날 확률은 1/4이다. 부모 중 한 사람에게서 정상 유전자를 받고 다른 부모에게 변이 유전자를 받는다면 자녀는 변이 유전자 보인자가 되지만 증상은 나타나지 않는다. 어셔증후군은 선천성 난청 원인의 3~6%를 차지한다. 10만 명 당 1.8~6.2명에서 나타
USH2A 유전자 돌연변이에 의한 망막표현형은 16세 이상 환자들에서만 확인됐는데, 이들 중 절단형 변이 보유자는 시세포 기능 감소, 시야 축소 등 망막 기능이 더 심하게 저하된 양상을 보였으며 망막의 구조적인 퇴화도 심했다.나아가 연구팀은 평균 청력 역치가 높을수록 망막전위도검사(ERG)에서 빛 자극에 대한 광수용체 세포의 반응 시간이 짧아지는 상관관계를 확인했다. 이런 상관성은 절단변이 보유 그룹에서 더욱 뚜렷하게 나타났다.이 결과는 절단형 변이 여부에 따라 어셔증후군Ⅱ 환자의 청각학적 및 망막 표현형의 중증도가 달라질 수 있음을 시사하며, 이 같은 유전형과 임상표현형의 상관관계를 바탕으로 질병의 예후를 예측하고 ...
