최근 열린 유럽소아소화기영양학회(ESPGHAN) 제56차 연례회의에서 소아 희귀유전질환인 ‘진행성 가족성 간내 담즙 정체증’(PFIC)의 조기 진단과 관리의 중요성이 주요 논의 사항 중 하나로 올라 주목을 끌었다. 그간 간 이식 외에는 마땅한 치료법이 없었으나 최근 조기 진단으로 일찍부터 적절한 관리를 받을 경우 진행을 늦출 수 있다는 보고들이 나오면서 보다 적극적인 관리 및 치료 필요성이 강조됐다. 희귀질환이지만 국내 소아에서도 발생할 수 있는 질환이니 만큼, ESPGHAN에서 언급된 PFIC 질환 관리에 관한 주요 인사이트를 모아본다.진행성 가족성 간내 담즙 정체증(PFIC)은 간에 담즙이 축적되는 유전적 장애로서 일반적으로 매우...
서울대병원 희귀질환센터가 지난 22일 소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다. 향후 3년간 약 80억 원이 투입될 이번 AI 개발 사업에는 서울대병원을 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여한다.소아희귀질환은 그 종류가 7,000개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 또한 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다.특히 희귀질환의 약 80%가 어린이 시기 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없는 경우가 많다. 약 30% 이상의 어린이 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높고, 대부분의 어린 환자들은 평생에 걸친 관리가...
국회 보건복지위원회 이종성 국회의원이 주관하고 (사)한국희귀·난치성질환연합회가 주최하는 ‘소아 희귀질환 치료 환경 개선을 위한 정책토론회’가 오는 7월 13일 오후 2시 국회 의원회관 제8간담회실에서 열린다.이번 토론회는 신체적·정신적 고통을 넘어 사회적 단절을 초래할 수 있는 소아 희귀질환에 대한 인식과 치료 접근성 개선을 위해 다방면의 전문가가 모여 방안을 논의할 예정이다. 또한 새 정부가 중증 희귀질환 보장성 강화를 주요 국정기조로 삼은 만큼 어떻게 현실화 할 것인가에 대한 논의도 함께 진행될 것으로 보인다.은백린 고려대학교 구로병원 소아청소년과 교수를 좌장으로 이범희 아산병원 의학유전학센터 소아내분비...
