진행성 가족성 간내 담즙 정체증(PFIC)은 간에 담즙이 축적되는 유전적 장애로서 일반적으로 매우 어린 아이들에게 나타나는 희귀 간질환이다. PFIC을 치료하지 않으면 말기 간부전을 초래할 수 있는데, 이 때문에 간 이식이 요구되기도 한다.
PFIC의 대표적인 증상으로, 견딜 수 없는 가려움인 소양증을 들 수 있다. 심한 경우 이로 인해 영구적 피부 훼손, 수면 부족, 짜증, 주의력 저하, 학령기의 경우 학습 부진을 초래하게 된다.
PFIC은 관리되지 않으면 간 손상이 계속될 수 있는 진행성 질환이므로 조기 진단과 관리가 필수적이다. 안나 마이어 어린이 대학병원의 소아 간 질환 전문가인 인돌피 교수는 "여러 수치상으로 PFIC 어린이 환자들이 더 나쁜 예후를 보일 수 있지만, 조기 진단과 조기 치료, 그리고 조기 관리가 이뤄진다면 장기간 질환 경과를 개선할 수 있다."고 강조했다.
전문가들은 의료진이 황달, 소양증, 성장부진을 포함한 어린이의 증상을 인식하는 것, 아울러 조기에 간 질환 전문가에게 진단을 받는 것이 중요하다고 얘기한다.
LMU 뮌헨대학병원 소속 폰 하우너 어린이 병원 에버하르트 루르츠 교수 "PFIC은 소아과, 산부인과, 소화기내과 전문의들이 담즙 정체성 간 질환에 대해, 황달에 대해 인식하고 있는 것이 중요하다”며 “생후 14일 이상의 신생아에게서 황달이나 흰색 변을 보는 아이가 있다면 담즙 정체성 간 질환의 진단을 위해 간 전문의의 진료를 받을 것을 권한다”고 말했다.
이번 ESPGHAN에서 간 전문가들은 황달, 심한 가려움, 성장 부진, 과민증과 같은 증상을 보이는 모든 어린이에게 PFIC 질환의 가능성을 염두에 두고 조기 진단이 지연되지 않도록 해야 한다고 강조했다. 신속하게 적절한 병원을 찾아 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 필요한데, 이는 질환의 증상을 개선하고 진행을 늦추는 데 중점을 두어 간 이식까지 가지 않도록 하기 위함이다.
PFIC은 대체로 소아 희귀 간 질환으로 분류되지만, 성인에서도 나타날 수 있다. 이런 경우 PFIC의 한 형태로서 나타나는 증상이, 간을 통한 담즙의 흐름에 영향을 미치는 다른 질환과 비슷한 경우가 많아 조기 진단을 어렵게 한다. 따라서 담즙 정체 상태를 관찰할 때 PFIC의 가능성을 고려하는 것이 중요하다.
특히 이번 회의에서 전문가들은 질환 경과를 개선하기 위한 조기 진단의 중요성을 강조했다. 안나 마이어 어린이 병원 소아과 주세페 인돌피 교수는 "여러 수치상으로 PFIC 어린이 환자들이 더 나쁜 예후를 보일 수 있지만, 조기 진단과 조기 치료, 그리고 조기 관리가 이뤄진다면 장기간에 걸쳐 질환 경과를 개선할 수 있다" 고 말했다.
ESPGHAN 회의에서 전세계 전문가들은 PFIC 진단 및 관리를 위한 주요 사항을 “황달, 과민성 및 성장 부진의 징후를 보이는 유아는 신속하게 간 전문의의 진료를 받게 하는 것”으로 정리했다. 이는 불필요한 진단 지연을 피하고, 심한 소양증과 같은 임상 증상을 개선하며, 질환의 진행, 궁극적으로 간 이식의 필요를 최대한 늦추는 것이다.
발드헤브론 대학병원 소아 간이식과 헤수스 퀸테로 베르나베우 박사는 “PFIC 치료에 있어서 우리는 임상 증상 가운데 주로 소양증을 개선해야 하지만, 아이의 성장 및 삶의 질도 간과해서는 안된다”며 “특히 담도산 수치 개선도 중요한데, 질환으로 인해 간 자체가 변화하는 것을 바꿀 수 있고, 간의 섬유화를 개선할 수 있기 때문이다. 적어도 간의 섬유화를 늦출 수 있다면, 간 이식을 하지 않아도 되거나 간 이식이 필요한 상태를 최대한 지연시킬 수 있을 것이다”고 말했다.
김지예 기자
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