세계보건기구(WHO)에 따르면 유방암은 2020년 전 세계 230만 명이 발생해 약 69만 명이 사망한 질환이다. 암 발생 여성 중 약 1/4이 유방암 환자며, 전체 여성 암 사망자의 1/6이 유방암일 정도다. 우리나라도 유방암 발생률이 지속 증가하는 추세다. 보건복지부가 발표한 국가암등록통계에 따르면, 2011년 유방암 발생자 수는 1만6261명이었지만 해마다 증가해 2021년에는 2만8861명으로 늘어났다.유방암의 원인은 크게 유전성 유방암, 가족성 유방암, 산발성 유방암으로 나뉜다. 이 중 유전성 유방암은 전체 유방암 중 약 10%를 차지하며 부모로부터 물려받은 돌연변이 유전자에 의해 발생한다.강릉아산병원 암센터 외과 윤광현 교수는 “브라카
한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과가 나왔다.세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀은 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높다고 23일에 밝혔다.이번 연구는 국제학술지 ‘신경유전학’(Neurogenetics)에 게재됐다.결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애, 자폐 증세가 있으며 피부 증상에는 흰색
지중해 식단이 지방간질환 위험을 낮추는데 중요한 역할을 하는 유전자변이를 밝힌 연구결과가 나왔다.세브란스병원 가정의학과 이지원, 용인세브란스병원 가정의학과 권유진 교수 연구팀은 테라젠헬스와 함께 지중해 식단을 실천하는 사람이 혈당 효소 조절 단백질 유전자변이를 가지면 대사이상 연관 지방간질환 발생 위험이 16% 낮아진다고 18일에 밝혔다.이번 연구 결과는 국제학술지 ‘중개의학저널’(Journal of Translational Medicine)에 게재됐다.지방간은 지방이 간 무게 5% 이상을 차지하는 질환으로 인구 약 30%에서 발견된다. 대사이상 연관 지방간질환은 건강하지 않은 서구화 식단의 증가와 관련 있다. 대사이상 연관 지방간질환은...
최근 국제 공동연구팀이 최대 규모의 소아청소년 2형당뇨 유전체 분석 결과를 발표했다. 20세 미만에 조기 발병한 2형당뇨는 성인 때 발병한 것과 유전적 특성이 다르다는 사실이 확인됐다.서울대병원 곽수헌 교수와 보스턴어린이병원 제이슨 플라닉 교수를 비롯한 하버드, MIT 등 공동연구팀이 소아청소년 2형당뇨 환자 3005명의 유전체를 분석해 유전적 특성을 규명한 연구 결과를 28일 발표했다.2형당뇨는 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 병으로, 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 증가 중이다. 갈수록 혈당 조절이 어렵고 합병증 위험이 커지므로 소아청소년기 발병할 경우 주의가 필요하다...
오상헬스케어(대표이사 홍승억)가 HLA-B5801 유전자 변이를 검사하는 PCR 진단키트를 식약처로부터 제조 허가 받았다고 1일 밝혔다.이번에 허가받은 ‘GeneFinder HLA-B*58:01 Plus RealAmp Kit’는 알로푸리놀에 의한 심각한 피부이상반응이 유발될 가능성이 큰 통풍 환자를 식별하는 진단키트다.통풍은 체내에서 생성된 요산이 제대로 배출되지 못해 관절 주위에 극심한 염증과 통증을 유발하는 질환이다. 바람만 불어도 심한 통증을 느끼기 때문에 요즘 같은 겨울철에 증상이 더 악화된다.국내 통풍 환자는 비만과 서구화된 식습관, 스트레스와 음주 등으로 매년 증가 추세에 있다. 국민건강보험공단에 따르면 통풍으로 진료받은 환자 수는 20...
최근 암세포를 파괴하는 것으로 알려진 NK세포(Natural Killer cell, 자연살해세포)를 활용한 다양한 암치료법이 소개되고 있다. 우리나라 교모세포종 환자를 대상으로 체내 암세포나 바이러스를 자체적으로 공격하는 NK세포 활동을 조절하는 유전자의 변이와 교모세포종의 상관성을 규명하는 연구결과가 국제학술지에 발표되었다.교모세포종은 가장 흔한 원발성 악성 뇌종양으로 수술 및 항암 방사선의 표준치료를 모두 받더라도 평균 생존율은 2년이 안 되는 예후가 매우 좋지 않은 난치성 질환이다. 이러한 불치에 가까운 교모세포종에 대한 새로운 치료 전략으로 면역항암치료제가 제시되고 있다. 교모세포종과 면역시스템과의 연관성에 대한...
위암의 주요 위험인자인 ‘장상피화생’이 위암으로 진행되는 현상에 관여하는 유전자 변이가 규명됐다. 한국·싱가포르 공동연구팀이 진행한 장상피화생 유전자 분석 연구 결과가 국제학술지 ‘Cancer Cell(IF:50.3)’에 소개됐다. 장상피화생의 유전자 특성과 환자의 개별 임상 정보를 결합하면 위암 진행 고위험군을 정확히 예측할 수 있을 것으로 기대된다.서울대병원(정현수 교수)·싱가포르국립대병원(Jimmy So, Khay Guan Yeoh 교수)·듀크-싱가포르국립대의과대학(Patrick Tan 교수) 다기관 공동연구팀이 1256개의 위 조직 샘플을 유전적으로 분석하여 위암으로 진행하는 장상피화생 세포의 특성을 파악하고, 이를 바탕으로 위암 진행 고...
대한암협회는 ‘세계 암의 날(World Cancer Day. 2월 4일)’을 맞아 7일 저녁 7시에 대한암협회 공식 유튜브 채널에서 미스터케이(MR K; KRAS, MET, RET) 희귀 유전자 변이 폐암 환자를 위한 실시간 온라인 특강을 진행한다고 밝혔다.실시간 온라인 특강은 희귀 유전자 변이 폐암의 인지도 및 환자 권익 향상을 위한 ‘아는 만큼 가까워지는 폐암 이야기(이하 아가폐) 캠페인’ 시즌2의 일환으로 기획됐다.최신 국가암등록통계(2022.12)에 따르면 폐암은 갑상선암에 이어 신규 발생 2위를 차지하는 등 질환 정보와 새로운 치료 옵션에 대한 수요가 지속적으로 증가하고 있다. 이와 동시에 폐암 치료 분야에서는 희귀 유전자 변이 표적치료제가 연...
대한암협회는 폐암 질환 인지도 및 환자 권익 향상을 위한 ‘아는 만큼 가까워지는 폐암 이야기(아가폐) 캠페인’ 시즌2의 일환으로 희귀 유전자 변이 폐암 환자를 위한 유튜브 특강 시리즈 ‘미스터케이(MR K; KRAS, MET, RET) 마스터 클래스’를 공개했다고 12일 밝혔다.최근 희귀 유전자 변이 폐암 표적치료제의 잇따른 등장으로 치료할 수 있는 유전자 변이의 폭이 넓어진 만큼, 폐암 환자들이 진단 시부터 본인의 유전자 변이에 대해 관심을 갖고 새로운 치료 기회를 모색하는 것이 더욱 중요해지고 있다. 이러한 배경으로 대한암협회가 직접 기획, 제작한 총 3편의 미스터케이(MR K; KRAS, MET, RET) 마스터클래스 영상은 12일부터 오는 26...
특정 유전자에 단일염기다형성(SNP) 변이가 있는 20~30대 여성은 탈모 발생 가능성이 더 높다는 사실이 발견됐다. 그간 연구가 드물었던 조기 여성형탈모증의 특성과 원인 유전자를 분석한 결과가 나왔다. 이를 바탕으로 젊은 여성의 탈모 발생위험을 예측하는 유전자 검사 알고리즘을 개발할 수 있을 것으로 기대된다.서울대병원 피부과 권오상·서울의대 생화학교실 김종일 교수 공동연구팀은 404명의 한국 여성을 대상으로 조기 여성형탈모증의 임상적 특성 및 유전자 변이에 대해 분석한 결과를 23일 발표했다.여성형탈모증은 성인 여성에게 나타나는 가장 흔한 탈모 유형으로, 발생 연령대에 따라 조기(20~30대), 후기(40대 이후)로 구분된다...
폐암 환자의 61%가 유전자 변이 검사를 받지만, 정작 검사 결과에 대해서는 정확하게 이해하지 못하는 것으로 나타났다. 맞춤 치료 위해 진단 과정에서 유전자 변이 검사 및 결과에 대한 환자 인식 제고 시급한 것으로 확인됐다.대한암협회는 2월 4일 ‘세계 암의 날(World Cancer Day)’을 맞아, 국내 폐암 환자 286명을 대상으로 폐암의 진단 및 치료, 지원 등에 관한 실태를 조사한 설문조사 결과를 3일 발표했다.이번 설문조사는 폐암 환자의 정보 접근성과 폐암 치료 환경 개선을 위한 ‘아는 만큼 가까워지는 폐암 이야기(이하 아가폐)’ 캠페인의 일환으로 작년 11월부터 12월까지 실시됐다. 설문조사 결과는 지난달 25일 공식 유튜브 채널...
고려대학교 K-MASTER 사업단에서 구축한 한국인 암환자들의 유전체 분석 데이터를 정밀 분석한 결과 매우 의미있는 결과들을 확인하여 발표했다.K-MASTER 사업단은 고려대 사경하 교수팀과 공동으로 2020년까지 사업단 연구에 참여한 4,028명의 암유전체를 분석한 결과, 가장 흔히 관찰된 유전자 변이는 TP53 (48.1%), APC (21.8%). KRAS (17.7%), PIK3CA (16.3%) 등이었다. 분석 결과를 서양인 암환자들의 유전체 분석 자료 (TCGA: The Cancer Genomic Atlas)와 비교한 결과 KRAS 돌연변이가 한국인 암환자에서 더 흔히 나타나는 반면 서양인에서는 BRAF 변이가 더 많은 경향을 보였다.TP53 변이의 경우 서양인에서는 난소암, 식도암, 두경부암,...
후종인대골화증은 척추의 후종인대가 뼈로 바뀌는 질병이다. 심한 경우에는 척수와 신경이 눌려 사지마비에 이를 수 있다. 후종인대골화증은 한국과 일본 등 동아시아 지역에서 주로 관찰된다. 한국인에게는 매우 중요한 질병이지만 전 세계적으로 연구가 부족했다.서울대병원 정천기·이창현 교수팀은 중증 후종인대골화증 환자 74명과 정상인 26명을 대상으로 전장 엑솜 염기서열을 분석해 유전자 변이를 찾았다고 13일 밝혔다.연구에 따르면, 후종인대골화증 환자에게서 NLRP1, SSH2 유전자 변이가 관찰됐다. 모두 관절염, 자가면역질환 등 염증질환과 관련 있다. 후종인대골화증의 전장엑솜분석 연구는 국내에서는 처음 진행되며 세계적인 규...
세종충남대학교병원은 산부인과 신원교 교수가 상피성 난소암 환자에서 유전자변이 치료제인 제줄라(zezula; Niraparib, PARPi)의 실제 적용 연구 논문이 SCIE 국제학술지인 ‘안티캔서 리서치’(Anticancer research, 논문 인용지수 2.3) 최근호에 게재됐다고 9월 27일(월) 밝혔다.이번 연구는 신원교 교수(1저자)를 비롯해 국립암센터 박상윤 교수(교신저자), 삼성서울병원 김병기 교수(공동저자)가 공동으로 진행했다.상피성 난소암(Epithelial ovarian cancer)은 발견 시점이 대부분 3기 이후의 말기로 진단되는 경우가 많다. 암이 상당히 진행될 때까지 특별한 증상이 없고 증상 발현 땐 이미 3기 이후일 가능성이 크다. 더욱이 최적의 수술...
건국대병원 정밀의학폐암센터 이계영 교수 연구팀은 수술을 받은 1,2,3A기 EGFR 유전자변이 폐선암 환자에서 암유전자 패널을 기반으로 하는 차세대염기서열분석(Targeted Next Generation Sequencing: 이하 NGS)을 시행해 재발을 예측할 수 있다는 연구성과를 발표했다. 이 논문은 최근 국제학술지 Cancer(2020 IF : 6.639)에 게재됐다.NGS는 국내에서 LDT(Lab-developed Test)로 허가 처방되고 있는 최신 유전자 검사법이다. 주로 진행성 폐암 환자를 대상으로 유전자변이를 찾아, 표적 항암제 사용 여부를 결정하는 데 사용한다.이번 연구는 NGS를 수술을 받은 초기 폐암 환자, 특히 비흡연 여성에게 호발하는 EGFR 유전자변이 폐선암환자에서...
약물 치료 후 유전자 돌연변이 발견 환자 80% 경련‧재발 … 유전자 맞춤 약물치료로 경련 조절 및 인지장애 최소화돌연변이 유전자 보유 여부가 영아연축, 일명 ‘웨스트 증후군’의 치료 결과에 영향을 주는 것으로 나타났다. 영아연축이란 생후 1년 이하의 아기가 온 몸을 반복적으로 뻗는 양상의 경련을 보이는 난치성 소아 뇌전증으로 소아 뇌전증 중 2%를 차지하며, 지능 저하의 원인이 되기 때문에 조기 치료가 필수적인 질환이다.이대서울병원 소아청소년과 최한솜, 세브란스병원 소아신경과 강훈철, 고아라 교수 연구팀은 58명의 영아연축 환자들에 대해 질병의 유전적 원인을 확인하기 위해 유전자 검사를 시행했다. 이 과정에서 영아연...
고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 환자의 심뇌혈관질환 발생 위험을 높이는 유전자 변이가 발견됐다.연세대 강남세브란스병원 가정의학과 이지원 교수, 송유현 임상연구조교수 연구팀은 질병관리본부 국립보건연구원에서 수행한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석해 관련 유전자 변이를 발견했다고 13일 밝혔다.연구팀이 분석한 대상자는 고혈압 16,309명, 당뇨병 5,314명, 이상지질혈증 20,770명 등 4만2393명이다. 분석 결과, 고혈압 환자에게 17q25.3/CBX8-CBX4 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환 위험이 2.6배 증가했다.당뇨병 환자는 4q32.3/MARCH1-LINC01207 유전자 영역에서 변이가 있으면 허혈뇌졸중의 ...
비만이지만 대사질환으로부터 비교적 안전한 사람이 있는 반면 정상 체중임에도 대사질환의 위험이 높은 이들이 있다. 이들의 차이를 설명할 수 있는 유전자 변이가 발견됐다.이지원·박재민 연세대 강남세브란스병원 가정의학과 교수와 유전체 분석 기업 테라젠바이오 연구팀은 대사질환과 관련된 유전자 변이를 발견했다고 3일 밝혔다.연구팀은 질병관리본부 국립보건연구원에서 수행한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석했다. 조사에 참여한 40~79세 성인 4만9915명을 체중(정상체중/비만)과 대사적 위험 요인(2개 미만/2개 이상)에 따라 4그룹으로 나눠 전장유전체연관분석(genome-wide association study, GWAS)을 시행...
치매와 관련한 결함 유전자가 코로나19 바이러스 감염 위험을 두 배가량 높인다는 대규모 연구 결과가 나왔다.메디컬익스프레스(Medicalxpress)의 보도에 따르면 영국 엑세터 의과대학과 미국 코네티컷 의과대학의 연구팀은 영국 바이오뱅크의 데이터를 분석해 아포지질단백질(ApoE) 유전자에 ApoE e4e4 변이가 있으면 중증 코로나19 위험이 높다는 사실을 밝혀냈다.ApoE 유전자는 모든 사람이 가지고 있는데 종종 변이가 일어나기도 한다. 그런데 ApoE e4e4 변이가 있으면 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 상대적으로 높아진다.연구팀은 “ApoE e4e4 변이 유전자를 2개 가진 사람은 알츠하이머병이 발병할 위험이 14배가량 높으며, 심장병의 위험도...
