캠페인 명인 ‘파브리지’는 ‘파브리병(Fabry)’과 ‘브릿지(Bridge)’의 합성어로 유전성 희귀질환 파브리병의 적극적인 가족-친척 검사의 중요성을 강조하며, 환자와 질환 정보 사이를 잇고, 환자와 가족-친척을 이어 파브리병으로부터 모든 가족들의 건강을 지킬 수 있다는 메시지를 담고 있다.
X 염색체를 통해 유전되는 파브리병은 진단 환자를 중심으로 가계도를 그려봄으로써 고위험 환자를 파악할 수 있으며, 이러한 과정을 통해 가족-친척 검사를 시행함으로써 평균적으로 5명의 숨은 환자를 추가로 발굴할 수 있다. 하지만 유전 질환을 향한 사회적 낙인으로 인해, 환자들은 주변에 진단 사실을 쉽게 알리지 못하며, 이는 원활한 가족-친척 검사가 행해지는 데 어려움이 있는 상황이다.
파브리병은 세포 내 노폐물을 분해하는 리소좀에 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A) 효소가 결핍되어 나타나는 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disorders, LSD) 중 하나다. 세포 내에서 당지질이 분해되지 않고 지속적으로 쌓임으로써, 태아 시기부터 전신에 걸쳐 점전직으로 장기 손상이 일어난다. 손상된 장기는 회복할 수 없기 때문에, 증상이 나타나기 전 조기 진단을 통해 치료를 시작하고 질환의 진행을 방지하는 것이 중요하다.
이외에도 파브리병 환자의 모든 치료 여정을 의미하는 온라인 회의용 배경화면 배포, 국내외 파브리병 환자의 영상 메시지 상영 등 환우들이 파브리병과 함께 살아가는 모든 순간에서 마주하는 경험에 대해 공감과 응원의 시간을 가졌다.
추후 사노피에서는 환자들이 직접 가계도 상에서 파브리병 고위험군 환자를 파악하고, 이후 가족-친척 검사 등의 선제적인 조치를 취할 수 있도록 돕는 디지털 가계도 검사(FTS, Family Tree Screening) 툴킷을 환자들을 대상으로 연내 배포할 계획이다.
사노피-아벤티스 코리아, 희귀질환 사업부 헤드 김보영 전무는 “파브리병은 이미 진단된 환자를 중심으로 가족-친척 검사를 실시해 조기에 진단, 치료함으로써 질병의 진행을 사전에 충분히 예방할 수 있는 질환이다. 그렇지만 여전히 많은 환자분들은 사회적 낙인으로 인해 어려움을 겪고, 조기 진단에 어려움을 겪고 계신다. 사노피는 희귀질환 치료제 시장의 글로벌 리더로서 환자분들의 삶의 질 향상을 위해 파브리병에 대한 인식을 개선하는데 앞장서고, 앞으로도 환자들에게 양질의 치료를 제공할 수 있도록 최선을 다할 것”이라고 전했다.
임혜정 기자
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