희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로, 조기 진단이 중요하지만, 질환의 다양성과 희소성으로 많은 환자들이 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸린다. 질병관리청은 2023년부터 환자와 가족(부모, 형제)의 유전자 검사를 지원하며, 지역 의료기관에서 검체를 채취하고 전문 검사기관에서 진단을 받도록 해 환자들이 거주지에서 진단받을 수 있도록 지원해왔다.
2025년에는 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 확대하고, 진단 지원 규모도 800여 명으로 두 배로 늘린다. 또한, 비수도권 25개와 수도권 9개의 의료기관을 통해 진단 접근성을 강화할 예정이다. 특히, 유전성 희귀질환 확인 시 가족 검사도 지원해 고위험군을 선제적으로 관리하고, 척수성근위축증(SMA) 의심 환자에게는 선별검사 및 확진 검사도 지원한다.
이 사업을 통해 희귀질환 진단을 받은 환자들은 국가의 의료비 지원 정책을 통해 치료비 부담을 경감받을 수 있으며, 조기 진단을 통한 적기 치료가 가능해진다. 자세한 사항은 질병관리청 희귀질환 헬프라인을 통해 확인할 수 있다.
지영미 질병관리청 청장은 “찾아가는 진단지원 사업은 지역 간 진단 인프라 불균형을 해소하고, 희귀질환 의심환자들이 어디서든 조기에 진단받을 수 있도록 돕는 중요한 사업”이라고 강조하며, 앞으로도 지속적으로 지원을 확대해 나갈 계획이라고 밝혔다.
임혜정 기자
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