얼리텍-방광암 제품은 소량의 소변시료를 사용해 지노믹트리가 개발한 방광암 진단용 바이오마커인 PENK 유전자 부위의 ‘메틸화(mePENK)’ 여부를 정밀하게 측정해 방광암을 진단할 수 있도록 설계된 체외 분자진단 제품이다.
이번에 발표한 데이터는 육안적 혈뇨 또는 미세 혈뇨 증세를 보이는 환자들 중 Ta 고등급을 포함한 모든 병기의 방광암 환자를 미리 식별할 수 있는 임상적 유효성 평가를 위해서 충남대학교병원 비뇨의학과(시험책임자: 임재성 교수)와 공동으로 후향적 임상시험과 전향적 설계의 임상시험을 각각 진행한 결과다. 학습용 임상시험 세트를 통해 정해진 양성판정기준치를 적용한 후향적 임상시험의 성능은 민감도 91.0%와 특이도 93.5%, 전향적 임상시험은 민감도 93.2% 와 특이도 90.4%로 평가됐다.
육안적 혈뇨 또는 미세 혈뇨 증세를 보이는 환자 중 방광암 환자는 5~20% 정도로 알려져 있다. 진단을 위한 비침습적인 요세포검사법은 민감도가 낮은 한계가 있다. 표준진단검사 기법으로 방광경을 통해서도 검사하고 있지만 침습적이라 불편함, 감염 등의 부작용과 고비용 등의 한계를 지니고 있다. 따라서 혈뇨환자 중 어떤 사람이 방광경 검사를 받아야 할지 정확히 식별해 줄 수 있는 체외 분자진단기법 개발이 절실히 필요한 상황이다.
이번에 함께 발표한 지노믹트리 자회사 ‘프로미스 다이애그노스틱스(Promis Diagnostics, Inc)’는 CLIA 랩 인가를 취득한 후 최근 CAP 인증까지 받는 등 향후 LDT 형태의 암 조기진단 및 분자진단 서비스 제공을 위한 절차들을 계속 진행하고 있다. 그 일환으로 미국 혈뇨환자 소변 시료를 사용한 얼리텍-방광암 제품(미국제품명: CystoChek)의 유효성 평가와 입증을 위해 현지 UCLA-VA Medical Center의 비뇨기과 임상의사 팀과 합리적 임상시험 진행에 대해 논의 후 기관 IRB 리뷰를 위한 자료를 제출했다.
안성환 지노믹트리 대표는 “성능 좋은 체액기반 방광암 분자진단 기법은 의료서비스의 미충족 수요를 해결하는데 중요한 수단이 될 수 있다”며, “당사가 개발한 바이오마커 기반 얼리텍-방광암 제품은 임상시험 결과 성능이 기대치를 충분히 만족시키는 것으로 판단돼 시장 진출 시 방광암 관련 환자들뿐 아니라 그 밖의 모든 이해 당사자들에게 큰 이득을 가져다 줄 수 있어 새로운 진단 서비스 시장 영역에 신속히 진입할 수 있을 것”이라고 말했다.
하수지 기자
press@healthinnews.co.kr