쓰리빌리언은 지난 6월, 전장 유전체 분석(WGS) 기반의 희귀질환 검사, ‘3B-GENOME’을 새롭게 런칭했다. 회사 측은 기존 전장 엑솜 분석(WES) 기반의 쓰리빌리언 서비스 ‘3B-EXOME’이 유전체의 2%를 차지하는 엑솜 영역을 읽어 분석하는 것에 비해 WGS 기반 검사는 유전체의 전체 영역을 읽어 WES 검사로 진단이 어려운 유전 변이까지 분석할 수 있다고 설명했다.
이번 웨비나에서는 세 명의 쓰리빌리언 연자들이 WGS 검사 기술과 진단 사례들을 소개한다.
전 아산병원 소아과 전문의 서고훈 CMO(Chief Medical Officer)의 희귀질환 WGS 검사 방법 소개를 시작으로, 류승우 박사가 실제 진단 사례를 공유하고, 마지막으로 전 UCLA 임상 교수 이해인 CGO(Chief Genomics Officer)가 WGS 이후의 검사 방법에 대한 이야기가 이어질 예정이다.
쓰리빌리언 관계자는 “3B-GENOME을 통해 30억 개 염기 쌍 전체를 모두 읽어 분석할 수 있게 되어, 이번 웨비나 이름을 ‘이제 쓰리빌리언으로’로 정하게 되었다”며, ”기존 검사들, 특히 WES 검사를 통해서도 진단받지 못했던 환자들에게 좋은 대안이 되므로, 희귀 질환 환자를 마주하는 임상의들에게 본 웨비나를 추천한다”고 말했다.
하수지 기자
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