HRD 유전자 검사 통해 표적치료제인 PARP 억제제 대상 확인할 수 있어
생존율 낮고 초기 자각 증상 없어 위험인자 있으면 정기검진 해야
난소는 자궁 뒤에 위치하면서 난자의 생성과 배란, 호르몬 분비를 담당하는 생식기관으로, 난소암은 난소에 생기는 모든 악성종양을 말한다. 흔하게 발생하는 암은 아니지만, 다른 암에 비해 생존율이 낮아 주의가 필요하다. 국가암정보센터에 따르면 2021년 난소암은 3,221건 발생했고 여성에서 생긴 암 중에서 10위를 차지했다. 2017년에서 2021년까지의 5년 상대 생존율은 65.9%로 전체 암환자 생존율에 비해 낮았다.
강동경희대학교병원 산부인과 이영주 교수는 “난소암은 초기 자각 증상이 없어서 발견이 늦는 경우가 많아 생존율이 낮은 암에 속한다.”라면서 “하지만 최근에는 수술법, 표적항암치료제 등 치료법이 발달해 생존율도 높아지고 있다.”라고 설명했다.
난소암은 초기에는 증상이 없고, 어느 정도 병이 진행되면 증상이 나타나기 시작한다. 배에 딱딱한 것이 만져지거나, 복부 팽만감, 아랫배 통증, 회음부 통증, 질 분비물 증가, 비정상적인 질 출혈, 생리 불순 등이 나타난다. 이런 증상이 나타난 이후에 병원을 찾으면 대부분 3기 이상 진행된 경우가 많다. 난소암도 다른 암과 마찬가지로 조기에 발견해야 예후가 좋아서 평소 난소암의 위험인자가 무엇인지 확인하여 정기적인 산부인과 검진을 통해 조기 발견하는 것이 가장 중요하다.
유전자 검사 HRD 검사 통해 BRCA1, BRCA2뿐 아니라 상동재조합결핍 상태 확인
난소암 발병 원인은 명확하게 밝혀지진 않았지만, 배란, 유전적 요인, 환경적 요인이 영향을 끼친다고 알려져 있다. 특히 유전성 유방암처럼 BRCA 유전자의 이상 변화가 주요한 원인으로 거론된다. BRCA1, BRCA2의 기능 상실이 상동재조합결핍(Homologus Recombination Deficiency, HRD)를 발생시키고 이러한 경우 난소암이 발병할 수 있는 것이다. 실제로 난소암으로 사망한 모친 혹은 자매가 있다면 난소암 발생률은 높아진다. 이외에도 출산 경험이 없거나 불임, 비만 그리고 유방암이나 자궁내막암, 직장암의 병력이 있어도 발생 가능성이 커진다.
난소암은 질 초음파, 종양표지자 검사를 통해 의심할 수 있다. 암이 의심된다면 CT나 MRI 검사를 시행해서 종양의 여부, 내부구조와 전이를 확인하게 되며, 수술이나 조직검사를 통해 확진할 수 있다. 일반적으로 수술 후 항암치료가 필요하며, 이와 함께 난소암의 표적항암제 처방을 위한 HRD 검사도 함께 시행하게 된다. HRD 검사는 수술 또는 조직검사를 통해 얻은 암 조직을 통해 유전자 정밀 분석인 차세대 염기서열분석(NGS기법)을 이용, 상동재조합결핍 상태 여부를 확인하는 검사다. 해당 검사 결과를 통해 표적치료제인 PARP 억제제의 대상이 되는지를 판단할 수 있다.
이전에는 난소암 환자 중 약 22%에 해당되는 BRCA 변이환자들만 표적치료제 대상이 되었으나, HRD 검사는 BRCA 변이 외에도 상동재조합결핍상태를 확인할 수 있어 약 30% 정도의 환자들이 추가적으로 표적치료제의 대상이 된다. 표적치료제로 알려진 PARP 억제제는 손상된 DNA를 복구하는 PARP 효소를 막아 암세포의 사멸을 유도하는 약제다. 수술 및 표준항암요법 시행 후 유지 요법으로 사용하였을 때 유지 요법을 시행하지 않은 환자들에 비해 유의하게 무진행생존기간이 향상됨이 확인되었다.
유전자 변이 확인된 환자 표적항암제 치료로 생존율↑ 재발률↓
난소암의 기본적인 치료 방법은 수술로 암이 퍼진 부위를 최대한 제거하고 병기에 따라 항암제를 투여하는 것이다. 수술은 보통 자궁과 양쪽 난소를 모두 제거하고, 전이된 종양이 있으면 그 부분도 가능한 한 모두 절제한다. 초기 난소암의 경우 전이가 없으면, 로봇수술을 시행할 수 있다. 로봇수술은 절개가 작고 수술 시 3차원 영상을 통해 시야가 좋으며 수술 동작이 정교해서 더 정밀하고 정확한 수술이 가능하다는 장점이 있다. 다만 진행성 난소암으로 복강 내에 전이가 많으면 로봇수술이 제한적으로 개복술로 진행하게 된다.
최근에는 표적항암치료제 및 면역 치료제까지 개발되어 암 환자 치료에 좋은 예후를 기대하고 있다. 특히 여러 연구를 통해 유전자 변이가 확인된 난소암 환자의 경우 수술적 치료 후 표적치료제를 사용할 경우, 생존율이 올라가고, 재발율도 현저히 감소하는 것이 보고되고 있다. 최근에는 진행성 난소암 환자에서 양성률이 50%에 달하는 HRD 검사를 통해 표적항암제 치료가 가능한 환자를 더 많이 선별해내고 있고 앞으로 치료 효과가 오래 유지될 것으로 기대한다.
난소암도 당연히 조기 발견해야 생존율을 높일 수 있다. 국가암정보센터 자료에 따르면 1기의 경우 5년 생존율은 76%~93%에 이르지만 2기는 대략 60%~74%, 3a기는 41%, 3b기는 25%, 3c기는 23%였으며, 4기의 경우 11%에 불과하다. 무엇보다 조기 진단과 빠른 치료가 중요한 이유다. 40세 이상의 여성이라면, 가족 중 유방암, 대장암, 난소암 환자가 있다면, 유방암 과거력이 있거나 12세 이전에 초경을 시작했다면, 임신, 출산의 경험이 없다면 반드시 정기적인 산부인과 검진을 받도록 해야 한다.
김지예 기자
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