‘세계 희귀질환의 날’은 매년 2월 마지막 날이다. 4년에 한번 찾아오는 2월 29일의 희귀성에 착안해 제정된 기념일이다. 이 날은 전 세계에서 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자와 가족들을 응원하기 위한 다양한 행사가 진행된다. 올해 세계 희귀질환의 날의 슬로건은 ‘MORE THAN YOU CAN IMAGINE(당신이 상상하는 그 이상)’이다. 이 슬로건에는 희귀질환이 많은 사람들이 상상하는 것 보다 더 광범위하고 복잡하며, 삶에 큰 영향을 미친다는 의미가 담겨있다.
이에 한국쿄와기린은 박순배 XLH 환우회 회장을 초청해 ‘XLH 환자의 삶’을 주제로 사내 강연을 진행하고 임직원들의 질환에 대한 이해를 높이는 동시에 환자들의 어려움에 공감했다. XLH는 인산염의 결핍으로 발생하는 골격계 질환이다. 인구 20만 명당 약 1명에게 발생하는 희귀질환으로 환자에게 평생 영향을 미친다. 소아에서는 휜 다리, 성장 지연 등의 증상이 주로 나타나며, 성인의 경우 소아기부터 지속되는 증상 외에도 골연화증, 기존 치료제의 합병증, 통증 등이 동반된다.
이 날 강연을 진행한 박순배 XLH 환우회 회장은 XLH 진단에 오랜 시간이 걸렸으며, 기존 치료로 인한 심각한 합병증을 겪은 실제 자녀의 투병생활을 통해, XLH가 소아 및 청소년, 성인의 삶에 미치는 영향을 전했다. 이어 부로수맙 투여 이후 뛰어다닐 수 있게 된 소아 환자 영상과 통증으로 등교가 힘들었던 청소년 환자의 일상적 변화 등을 공유해 임직원들에게 그 동안의 한국쿄와기린의 노력을 돌아보고, 앞으로도 환자들의 삶의 질 개선에 기여하겠다는 의지를 다지게 했다.
박 회장은 “"XLH 환자들에게는 걷고 뛰는 것, 어쩌면 똑바로 누워서 자고 일어나는 것과 같은 평범한 일상 생활 조차도 어려울 수 있지만, 여전히 소수라는 이유로 진단과 치료에 어려움을 겪고 있는 상황"이라며, “앞선 사례들로 환자들이 실제 의료 현장에서 겪고 있는 어려움과 치료를 통한 삶의 변화를 명확하게 확인할 수 있는 만큼, 환우회 활동을 통해 올바른 질환 인식을 위한 홍보 활동, 질병 교육 등 도움이 필요한 XLH 환자들을 위해 계속해서 목소리를 높일 계획”이라고 전했다.
타카아키 우오치 한국쿄와기린 대표이사는 “세계 희귀질환의 날을 맞아 임직원들과 함께 XLH 환자들이 치료 과정에서 겪는 고통을 이해하고, 이들을 응원하는 시간을 갖게 돼 뜻깊다”며, “한국쿄와기린은 XLH를 포함해 다양한 희귀질환을 앓고 있는 환자분들의 목소리에 귀를 기울이고, 일상을 변화시킬 수 있는 가치를 제공하기 위해 최선을 다할 것”이라고 말했다.
김국주 기자
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