희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 희귀질환 극복을 위한 용기와 희망을 전하기 위해 마련된 이번 행사는 1부「제9회 희귀질환 극복의 날 기념식」과 2부「국제심포지엄」으로 구성되며, 지영미 질병관리청장과 환우·가족, 환자 단체, 희귀질환 유공자 및 전문 의료인 등 150여 명이 참석했다.
1부 기념식은 지영미 질병관리청장의 기념사를 시작으로, 국회 보건복지위원회 강선우 의원과 승일희망재단 로션김 이사장이 참석해 축사를 전했으며, 박주민 위원장과 김미애 의원은 영상 메시지를 통해 희귀질환 극복을 위한 격려와 축하의 뜻을 전달했다.
이어서, 희귀질환 극복수기 수상자들의 희귀질환과 삶에 대한 이야기가 담긴 영상 송출, 수상 소감(최우수상자) 및 희귀질환 환우회 소개 등 환자와 그 가족을 위한 공감의 장이 마련됐다.
2부 국제심포지엄에서는 지영미 질병관리청장의 환영사에 이어, 국내·외 희귀질환 정책공유(Part 1), 국내·외 희귀질환 진단·치료 및 연구 동향(Part 2)을 주제로 전문가들의 발표가 진행됐다.
Part 1. 에서는 김지영 과장이 ‘국내 희귀질환 정책’에 대하여 발표하고, 뤼디거 크레흐(Rüdiger Krech) 국장이 ‘WHO 희귀질환 정책 방향’을 소개했으며, 데이비드 피어스(David Pearce) 의장은 ‘미국 희귀질환 정책 및 국제희귀질환연구컨소시엄(IRDiRC) 소개’를, 전종근 교수는 ‘찾아가는 희귀질환 진단지원사업 주요 성과’에 대해 발표했다.
이어진, Part 2. 에서는 박미현 연구관이 ‘NICU에서 WGS를 이용한 희귀질환 진단’에 대해 발표하고, 채종희 교수가 ‘한국 미진단 프로그램’을 소개했으며, 히데히로 미즈사와(Hidehiro Mizusawa) 교수는 ‘일본 미진단 희귀질환 연구 현황’을, 김진국 교수(KAIST)는 ‘희귀질환 환자를 위한 맞춤형 치료제 연구 동향’에 대해 발표했다.
한편, 「제9회 희귀질환 극복의 날」을 계기로 전국 권역별 희귀질환 전문기관에서도 2월 마지막 주 희귀질환 인식개선 캠페인 등 희귀질환에 대한 국민적 이해를 높이고, 환자 지원을 강화하는 계기 마련을 위해 기관별 행사를 운영했다.
지영미 질병관리청장은 “희귀질환은 단순한 의료적 차원을 넘어 지속적인 연구와 사회적 지원, 그리고 전 국민의 관심이 함께 모아져야 하는 중요한 분야”라며, “앞으로도 희귀질환 환자를 위한 정책적 지원을 더욱 강화하고, 연구 활성화와 국제 협력을 확대하는 등 실질적인 변화를 만들기 위해 지속적인 노력을 기울이겠다”라고 밝혔다.
김국주 기자
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