레버유전시신경병증은 극희귀질환으로 등록되어 있는 유전질환이다. 특징적으로 10-20대에 갑작스럽게 실명으로 진행하는 안타까운 병으로 세포에서 에너지원을 만들어내는 사립체의 돌연변이로 인해 발생한다.
김응수 교수는 신경안과연구를 진행하면서 2014년도부터 환자와의 소통을 위해 ‘시신경의 병을 극복하는 모임’이라는 환우회를 운영하고 있다. 환우회는 현재 1700명이 넘는 회원이 참여하고 있으며 질병에 대해 서로 고민하고 격려하는 장으로 발전했다.
이번 환우회는 코로나사태로 4년간 만나지 못했던 환우들이 오랜만에 모여 질병에 대한 최신 지견을 나누고 서로 친교하는 시간을 가졌다. 첫번째 순서로는 SK에서 시각장애인을 위해 진행하고 있는 ‘설리번프로젝트’에 대한 소개가 있었다. 설리번프로젝트는 시각장애인의 눈이 되어 줄 수 있는 비지니스 환경을 구축하는 사업으로, AI기반의 시각보조 서비스를 제공하며 이를 바탕으로 다양한 사업을 지속하고 있다. 두번째로는 레버유전시신경병증 환우이자 64만명이 구독중인 ‘원샷한솔’채널의 김한솔씨도 참석해 환자로서의 삶과 어떻게 유투브를 시작하고 지금에 이르렀는지 경험을 나눴다.
김응수 교수는 “레버유전시신경병증의 치료약으로 알려진 락손(성분명 이데베논)의 신속한 급여적용이 필요하다”며 “희귀난치성질환의 극복을 위해 고군분투하고 있는 여러 영역에 대한 정부의 관심과 지원을 부탁한다”고 말했다.
김지예 기자
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