졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있는 유전자 대체 치료제다. SMA의 원인인 SMN1 유전자의 기능성 대체본을 투약해, 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 혁신적인 기전으로 개발됐다. 미국 FDA에서는 희귀의약품, 혁신신약(Breakthrough Therapy) 등으로 지정된 후 2019년 5월에 허가를 받았으며 국내에서는 올해 5월 28일, SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 환자 중 ▲제1형의 임상적 진단이 있는 경우 또는 ▲SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용 가능하도록 허가받았다.
첫번째로 ‘졸겐스마의 혁신성과 글로벌 치료 현황’을 발표한 노바티스 글로벌 의학부 산드라 레이나 부사장은 “졸겐스마는 치명적 희귀질환인 SMA를 평생 단 한번의 투여만으로 해결할 수 있는 혁신적인 기전을 기반으로, 현재까지 한국을 포함해 전세계 1200명 이상의 환자가 졸겐스마 치료를 받았다”고 말했다.
또한 “특히, 졸겐스마는 리얼월드 데이터를 통해 생후 6개월 이상 환자에서도 기존 치료제의 투약 여부와 관계없이 혁신적인 치료 효과를 보이고 있다. 졸겐스마로 치료 받은 11명의 환자 데이터를 분석한 결과, 이전에 다른 치료제를 투약한 경험이 없는 환자 100%(4/4)와, 기존 치료제에서 졸겐스마로 치료제를 변경한 환자의 85.7%(6/7)가 운동 발달 지표를 개선하거나, 안정적으로 유지한 것으로 확인됐다. 해당 환자들의 평균 연령은 각각 17.3개월과 17.6개월로, 졸겐스마는 투약 연령이나 기존 치료 여부와 관계없이 SMA 환자들에게 안전성 프로파일을 유지하면서 임상적으로 유의미한 치료 혜택을 제공하는 약제임이 증명되고 있다”고 설명했다. 덧붙여, “졸겐스마는 평생 치료가 필요했던 기존 치료 패턴을 새롭게 바꾸면서, 장기적인 관점에서 의료비용과 사회경제적 비용을 절감하고 환자와 가족의 삶의 질까지 개선할 수 있는 만큼 한국 환자들도 졸겐스마로 치료받을 수 있는 환경이 하루 빨리 마련되길 희망한다”고 강조했다.
이어서, ‘치명적인 유전질환인 SMA에서 확인한 졸겐스마의 가치’를 주제로 한 발표에서, 한국노바티스 의학부 강현덕 메디컬 리드는 “졸겐스마는 여러 임상 연구를 통해 증상이 발현된 환자 뿐만 아니라 증상 발현 전 환자에서도 모두 치료 효과가 있는 것으로 확인됐다. 치료받지 않은 제1형 SMA 환자에서는 절대 나타날 수 없는 ‘도움 없이 앉기’, ‘도움받아 서기’, ‘도움없이 걷기’ 등 운동 발달 단계를 달성했으며 해당 운동 능력은 지속적으로 유지되고 있는 것으로 나타났다” 고 설명했다. 또한 “현재까지 6년 이상 지속되는 효과를 보이고 있으며, 15년 동안의 장기간 추적 연구를 통해 효과와 안전성을 지속적으로 관찰할 것이다”고 덧붙였다.
한국노바티스 졸겐스마 및 안과 사업부 조연진 전무는 “국내 최초의 유전자 대체 치료제 졸겐스마 허가 기자 간담회에 서는 오늘 이 자리가 매우 감사하다. 졸겐스마는 환자와 가족에게 우수한 치료 효과와 편의성을 제공하고, 비용 측면에서도 평생 치료해야 하는 기존 치료제와 달리 예측 가능하며 중장기적인 관점에서 비용 효과적이다”며, “한국노바티스는 졸겐스마와 같은 혁신신약을 하루 속히 국내 환자와 가족에게 제공할 수 있기 위해 정부 관계 부처와 긴밀하게 협력하는 등 최선을 다할 것”이라고 말했다.
하수지 기자
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