암 조기 진단 등에 활용도 커질 것으로 예상 … 동반진단·액체생검 등의 기술 발전, 향후 암 치료제 개발 등에도 활약 기대
NGS 정밀진단 플랫폼 전문 기업 엔젠바이오는 8일 서울 플라자호텔에서 ‘NGS(차세대염기서열분석) 정밀진단의 치신 지견; 최적의 맞춤 치료를 제안하는 라이프 체인저’을 주제로 기자간담회를 가지고 이 같이 설명했다.
“암 치료 현장에서 NGS 검사가 더욱 활성화 될 것으로 예측”
국내에서는 2017년 종양 및 희귀질환 진단에 대한 NGS 정밀진단 기술이 식약처로부터 조건별 선별급여로 허용된 이후 이에 대한 기술이 빠르게 발전하면서 임상현장에서 적용범위가 넓어지고 있다.
현재 정밀의료가 가장 활발히 적용되고 있는 영역은 NGS 정밀진단을 기반으로 한 암 치료 분야다. 유방암, 비소세포폐암 등의 고형암 뿐만 아니라 백혈병 등의 혈액암 치료에서도 매우 중요한 역할을 하고 있다.
이날 ‘NGS 기술 기반 유전자 정밀진단 검사의 임상적 유용성’ 강연을 맡은 김명신 서울성모병원 진단검사의학과 교수는 “영역은 NGS 정밀진단을 기반으로 한 암 치료 분야의 대표적인 사례로 NGS 진단에 의한 유방암∙난소암의 맞춤형 치료를 들 수 있다”며 “의료진은 NGS 검사를 통해 유전성 유방암 및 난소암 환자의 암 발병 원인인 BRCA 1/2 유전자 변이를 확인하여, 암을 조기 발견하거나 정밀진단으로 치료 방향을 결정하는 치료 접근법으로 활용하고 있다”고 소개했다.
이어 “혈액암 환자에서 NGS 정밀 진단은 특정 환자의 종양 발원이 되는 유전자 변이를 진단함으로써 해당 변이(바이오마커)에 효과가 우수한 항암제를 처방해 치료 반응률을 향상시킨다”며, “우리 사회의 암 환자수가 지속적으로 늘어나고 있는 의료 현장에서 NGS 검사는 자연스레 더욱 활성화될 것이라 예측한다”고 밝혔다.
동반진단, 액체생검 등 기술 발전 … 치료제 개발 등에도 활용 기대
김 소장은 서울성모병원과 공동 개발하여 2017년 식약처 허가를 획득한 유전성 유방암 및 난소암 NGS 진단 제품(BRCAaccuTestTMPLUS)이 국내 검증받은 NGS 제품 제공의 포문을 연 고무적인 일이라고 밝혔다,
또한 앞으로 NGS 기술이 발전해야 할 방향으로 동반진단, 액체생검을 소개하며, 관련 제품 개발을 예고해 해당 시장을 선점하겠다는 엔젠바이오의 비전을 제시했다. 동반진단은 바이오마커를 토대로 특정 치료제에 효과를 보이는 환자를 선별하는 진단법으로, 치료 효과는 높이면서 부작용은 줄일 수 있다.
김광중 연구소장은 “엔젠바이오는 국내 기업 중 유일하게 유방암 및 난소암, 혈액암, 고형암 등 다양한 암종의 NGS 진단 제품을 허가 받은 기업이자, 정밀진단 선도 기업이다”라며, “자사의 우수한 NGS 제품들을 진단, 치료 등에 활용하는 동시에, R&D 역량을 기반으로 동반진단, 액체생검과 같은 확장된 진단 영역에도 적극 진출해 더 많은 환자들이 정밀의료의 혜택에 접근할 수 있도록 끊임없이 노력할 것”이라고 전했다.
글로벌 NGS 시장은 연평균 20.5% 성장하고 있으며, 2024년에는 약 10조원의 시장 규모가 예상된다. 건강보험심사평가원 발표기준에 따르면, 국내에서도 NGS 보험수가적용이 시작된 2017년 약 3,000여명의 환자가 NGS 기반 유전자 패널 검사를 받기 시작하여, 지난 2020년 한 해 동안 약 25,000여명의환자가검사를받아NGS 검사시장이 급격하게 성장하고 있다.
김 소장은 내년 “축적된 기술을 바탕으로 내년에 시장 50%를 차지하는 미국에 진출할 계획을 가지고 있다”고 말했다.
김지예 기자
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