강원대학교 어린이병원과 굿네이버스 강원지역본부가 희귀난치병 아동지원을 위한 업무협약을 22일 체결했다고 밝혔다.이번 협약은 지역사회 희귀 난치병 아동의 치료지원 및 경제적 지원을 위한 상호협력체계 구축을 목적으로 진행됐으며, 협약 이후 강원대 어린이병원은 지역사회 취약계층 및 복지 사각지대 희귀난치병 아동을 추천하고, 굿네이버스 강원지역본부에서 심사를 거쳐 대상가정에 의료비, 약제비, 생계비 등을 지원하여 아동의 건강한 성장환경 지원을 도모할 예정이다. 조희승 강원대 어린이병원장은 “이번 협약으로 도내 경제적으로 어려움을 겪는 희귀난치병 아동들에게 필요한 의료서비스와 경제적 지원이 이루어질 수 있게 되
세종충남대학교병원은 세종권역 희귀질환 전문기관 사업단이 지역 내 희귀질환 환자와 보호자들을 위한 진료와 맞춤형 치료 지원을 통해 삶의 질 향상에 기여하고 있다고 22일 밝혔다.세종충남대학교병원은 올해 1월 질병관리청으로부터 제1기 세종권역 희귀질환 전문기관으로 지정돼 오는 2026년까지 3년간 희귀질환 환자 진료, 희귀질환 관련 연구, 환자 및 의료진 교육 등 다양한 업무를 수행하고 있다.희귀질환은 2만명 이하의 유병 인구를 가지거나 진단이 어려운 질환을 의미하며 최근까지 약 7000여 종의 희귀질환이 보고된 바 있다.특히 희귀질환은 질병의 종류와 증상이 매우 다양하고 환자 개개인의 유전적 배경, 증상 발현 양상 및 질
한국노바티스는 지난 18일 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 희귀·난치성질환 환우와 가족을 위한 정서 지원 프로그램 ‘치유(CHEERYOU) 시즌 8’을 포천 파인벨리 글램핑장에서 개최했다고 21일 밝혔다.‘치유’ 캠페인은 오랜 투병 생활로 인해 가족과 함께하는 시간이 부족한 희귀·난치성질환 환우와 가족들의 일상을 응원(CHEER YOU)하고, 정서적 치유(CHEE:YOU)를 돕고자 2017년부터 진행된 한국노바티스의 대표적인 사회공헌 프로그램이다. 올해는 지난해보다 5가족이 더 참여해 총 15가족의 희귀·난치성질환 환우 및 가족들이 한국노바티스 임직원 봉사단과 함께 프로그램에 참여했다.올해 프로그램은 ‘치유의 숲’에서 힐링 캠프 형
낮밤의 기온 차가 심해지면서 감기 환자가 늘고 있다. 감기는 워낙 흔한 질병이라 가볍게 여기기 쉽지만 합병증으로 이어질 수 있어 주의해야 한다. 특히 영유아는 감기 후 중이염으로 이어지는 사례가 많아 각별한 관리가 요구된다. 중이는 고막에서 달팽이관까지를 말하며, 이 중이강 내에 생기는 염증성 질환을 중이염이라고 한다. 그중에서도 소아 중이염은 3세 이전의 소아 10명 중 7~8명이 경험할 정도로 흔하며, 한번 겪으면 재발할 가능성이 크고 증상 정도에 따라 청력 저하까지 일어날 수 있다. 소아의 경우 성인과 귀 구조가 달라 중이염이 잘 발생한다. 유스타키오관이라고 하는 중이와 인후를 연결하는 작은 관이 있는데, 어린아이들
(재)한국소아암재단은 가수 김희재가 9월 선한스타 가왕전에서 획득한 상금 50만원을 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 치료비 지원을 위해 기부했다고 14일 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 누적 기부 금액 4,053만 원을 달성한 가수 김희재는 11월 16일 자선 콘서트 '오구오구'를 비롯해 KBS 2TV 새 수목드라마 '개소리' OST로도 팬들을 만날 계획이다.가수 김희재의 이름으로 기부한 가왕전 상금은 소아암, 백혈병, 희귀난치질
질병관리청은 희귀질환 환자 및 가족들을 대상으로 희귀질환 극복 사례를 공유하고 희귀질환자들의 정서적 지지체계를 구축하기 위해 10월 11일 금요일부터 11월 10일 일요일까지 제2회 희귀질환 극복 수기 공모전을 개최한다고 밝혔다.이번 공모전은 “희귀질환으로 인한 어려움을 극복해 내는 이야기”를 주제로 진행하며, 희귀질환 환자와 가족을 대상으로 개최한다.희귀질환 극복수기 공모전 참여를 위해서는 신청서 작성 후, 이메일로 제출하면 된다. 공모전에 관한 자세한 사항 및 공모 신청서 양식은 「질병관리청 누리집-알림‧자료-공지사항」에서 확인할 수 있다.질병관리청은 심사 기준에 따라 공정한 심사를 거쳐 출품작 중 총 7점을
디지털기기의 보급으로 인해 10대 시절부터 이어폰, 헤드폰과 같은 오디오기기를 장시간 사용하는 사람이 많다. 그런데 이러한 기기를 오래 사용하면 청력 손상, 이명 등을 유발할 수 있어 주의해야 한다.이명은 외부에서 소리가 나지 않아도 귀나 머릿속에서 소리를 인지하는 증상을 말한다. 실제로 청각 자극이 발생하지 않았지만 환자는 소리가 들린다고 느낀다. 건강보험심사평가원에 따르면 국내 이명 환자는 2010년 28만 389명에서 2022년 34만 3704명으로 꾸준히 늘어나는 전망이다. 이명은 환자의 정서적 안정을 해칠 뿐만 아니라 난청을 유발할 수 있어 조기 진단과 치료가 필요하다.이명은 매우 다양한 원인으로 발생하기 때문에 이명이
식품의약품안전처는 글락소스미스클라인이 수입하는 골수섬유증 치료 희귀의약품 ‘옴짜라정(성분명 모멜로티닙)’의 수입 품목허가를 승인했다고 24일 밝혔다. 골수섬유증은 조혈 기능을 담당하는 골수조직에 섬유화가 진행되면서 혈액 생성이 저하되는 희귀질환이다. 이번에 허가된 ‘옴짜라정’은 빈혈이 있는 성인의 중간 또는 고위험군 골수섬유증 환자 치료에 사용된다. 고위험군 골수섬유증에는 일차성 골수섬유증, 진성 적혈구증가증 후 골수섬유증, 본태성 혈소판증가증 후 골수섬유증 등이 포함된다.‘옴짜라정’은 야누스 인산화 효소(JAK)를 억제해 골수 세포의 과도한 증식과 섬유화를 억제한다. 더불어 액티빈 A 수용체 1형(Activi
(재)한국소아암재단(이사장: 이성희)은 가수 이찬원이 선한스타 8월 가왕전에서 받은 상금 100만 원을 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 긴급 치료비를 위해 기부했다고 금일(05일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 누적 기부 금액 5,687만 원을 달성한 가수 이찬원은 9월 17일 오후 7시 50분에 방영하는 KBS 2TV 추석 특집쇼 '이찬원의 선물'로 한가위 안방극장을 찾는다. 특히 이번 특집쇼는 가수 나훈아의 2020년 '대한민국 어게
(재)한국소아암재단(이사장: 이성희)은 가수 정동원이 선한 스타 7월 가왕전 상금 70만 원을 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통 받고 있는 환아들의 긴급 치료비 지원을 위해 기부했다고 금일(14일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 기부하는 방식으로 운영된다.선한 스타를 통한 누적 기부 금액 4,223만 원을 달성한 가수 정동원은 지난 1월부터 부 캐릭터인 K-POP 아이돌 JD1으로 변신해 활발한 활동을 펼치고 있다. 트롯부터 아이돌까지, 다양한 장르의 음악으로 활약을 하고 있으며 최근 8월 중 본격
순천향대 부천병원 희귀질환 클리닉이 전문 진단 장비와 다학제 진료 시스템을 갖추고 희귀질환 환자의 적시 치료와 삶의 질 향상에 앞장서고 있다.생후 14일 된 A 환아는 선천성 대사이상 스크리닝 검사에서 양성 소견으로 순천향대 부천병원 희귀질환 클리닉으로 의뢰됐다. 신생아중환자실 입원 후 아미노산‧유기산 분석 및 유전자 검사를 진행한 결과, 유기산혈증 중 하나인 ‘프로피온산혈증’으로 진단됐다. 프로피온산혈증은 선천적으로 특정 단백질을 분해하는 효소 부족으로 발생하는 질환이다. 적절한 치료를 하지 않으면 처짐, 구토, 식욕부진, 탈수 증상이 나타나고 심각한 경우 경련과 혼수상태에 빠져 생명을 위협할 수 있다.A 환아
(재)한국소아암재단(이사장: 이성희)은 가수 임영웅이 선한스타 7월 가왕전에서 받은 상금 200만 원을 소아암 및 희귀난치질환을 앓고 있는 어린이들의 치료비 지원을 위해 기부했다고 금일(01일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선항 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 주적 기부 금액 8,440만 원을 달성한 가수 임영웅은 지난 5월 서울월드컵경기장 단독 콘서트 실황을 담은 영화 'IM-HERO - THE STADIUM'을 8월 28일 CGV에서 단독 개봉할 예정이다.가수 임영웅의 이름으로 기부한 가왕전 상금
고려대의료원(의무부총장 겸 의료원장 윤을식)이 아프리카 마다가스카르 횡문근육종 환자에게 새 삶을 선물하며 희망을 전했다. 고대의료원은 마다가스카르 환자 라소아리만나나 에프라지(RASOARIMANANA EFRAGIE, 29세)의 수술을 성공적으로 마쳤다고 24일 밝혔다. 의료원은 의대 100주년 기념 ‘글로벌 호의 생명사랑 프로젝트’의 일환으로 에프라지의 수술비를 포함한 치료비 전액을 지원했다. 에프라지가 앓았던 횡문근육종은 근육에 생기는 암으로 우리 몸의 어느 부위에서든 발생할 수 있는 종양이다. 주로 소아청소년기에 발병하지만 드물게 성인에게도 발생한다. 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀암으로, 수술을 통해 종양의 광범위 절제
한국원자력의학원(원장 이진경) 방사선의학연구소 김진수 박사와 서울대 의과대학 이비인후과학교실 박민현 교수, 중앙대 창의ICT공과대학 융합공학부 최종훈 교수 공동 연구팀은 미세플라스틱이 내이(內耳)를 손상시켜 청력 손실 및 균형감각 저하를 일으킬 수 있다는 것을 밝혔다.※ 귀는 외이(外耳), 중이(中耳), 내이(內耳)로 구성되는데, 이중 내이는 달팽이관, 전정기관, 세반고리관으로 이뤄져 소리를 감지하고 몸의 평형을 유지하는 역할을 함 건강보험심사평가원 자료에 따르면 난청의 연간 진료환자는 2019년 95만 3372명에서 2022년 106만 4533명으로 늘었으며, 이에 연구팀은 난청과 같은 청력장애와 최근 여러 질환의 발병 원인으로
LG화학의 경구용 희귀비만증 신약물질이 임상 2상에 들어간다.LG화학은 파트너사 리듬파마슈티컬스가 ‘LB54640’ 임상 2상 첫 시험자 대상 투약을 개시했다고 24일 밝혔다. 리듬파마슈티컬스는 선천적·후천적으로 시상하부 기능이 손상돼 식욕 제어에 어려움을 겪는 12세 이상의 시상하부비만증 환자 28명을 모집해 1차 유효성 평가 지표로 약물 복용 14주 차 시점 체질량 지수(BMI) 변화 값을 평가한다. 연구에서는 52주 장기 복용 이후의 안전성 등을 분석할 계획이다. ‘LB54640’은 LG화학이 자체 개발해 지난 1월 리듬파마슈티컬스에 글로벌 라이선스를 이전한 포만감 신호 유전자 작용제다. 올 상반기 국내 제약업계 기술수출 중 최대 규
국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자변이를 식별하는 최신 분석 기법을 구축하고, 이를 토대로 대규모 한국인 희귀질환 데이터를 분석해 10여 년간 미진단 상태로 살아온 청소년 환자의 병명을 성공적으로 찾아냈다.서울대병원 임상유전체의학과 채종희·문장섭·이승복 교수와 고려대 의과학과 최정민 교수 공동연구팀이 2019~2023년 서울대병원에 내원한 환자들과 한국 바이오뱅크 코호트에 등재된 대규모 유전체 정보를 분석해 이 같은 결과를 확인했다고 23일 발표했다.신경세포핵내봉입체병은 신경세포 핵 안에 비정상적인 단백질(봉입체)이 축적되는 신경퇴행성장애다. 발병 원인은 NOTCH2NLC 유전자에서 GGC 염기서열이 비정상적
이유 없이 피곤하고 갑자기 양쪽 볼에 붉은 나비 모양 발진이 생겼다면 피부 질환이 아닌 희귀질환 ‘루푸스’일 수 있다. 루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격해 몸의 여러 장기에 염증이 생기는 만성질환이다. 면역체계가 주요 장기를 공격하면 치명적인 합병증이 발생할 수 있다. 순천향대 부천병원 류마티스내과 정성수 교수와 루푸스에 대해 알아본다.루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격하는 자가면역질환이다. 최근 국내 유병률이 증가 추세를 보이고 있으며, 약 1만에서 2.5만 명 정도가 루푸스를 앓는 것으로 추정된다. 주로 15~45세 여성에게 발생하며, 여성이 남성보다 약 9배 높은 발병률을 보인다.루푸스의 가장
고려대학교 구로병원(원장 정희진)이 7월17일(수) 본원 이음회의실에서 휴먼스케이프와 희귀질환 건강데이터 구축을 위한 업무협약을 체결했다이번 협약식에는 정희진 병원장, 고성범 연구부원장, 박인혜 정밀유전체임상의학센터장, 휴먼스케이프에서는 장민후 대표, 김용현 레어노트 사업총괄, 백하원 팀장 등 관계자들이 참석했다.이번 협약을 통해 양 기관은 고려대학교 구로병원 정밀유전체임상의학센터에서 제작한 유전성 희귀, 난치질환 관련 다양한 양질의 의학정보 콘텐츠를 휴먼스케이프의 모바일 플랫폼을 통해 환자들에게 제공할 예정이다. 또한 고려대 구로병원 의료진들은 유전성 희귀질환 환자들의 진단 및 치료 등 질환과 관련된 ...
세브란스병원이 선천성 심장병을 앓던 필리핀 환아를 한국으로 초청해 성공적으로 치료했다고 전했다.필리핀 소년 킴(7세, KIM ABIBG ROSELLO)은 태어날 때부터 ‘팔로 네 증후군’으로 인해 일상에 어려움을 겪었다.팔로 네 증후군(Tetralogy of Fallot)은 심장 내 두 개의 심실 사이에 큰 결손이 있으면서 심장에서 폐로 연결된 폐동맥에 협착(좁아진 상태)이 동반된 질환이다. 혈류가 폐로 정상 공급되지 못하면서 혈액 내 산소가 부족한 청색증이 생기고, 약간의 활동에도 청색증이 악화한다. 정상적인 신체 활동이 어렵고, 심하면 심정지나 뇌 손상이 일어날 수 있다.킴은 친구들과 놀다가도 쭈그려 앉아 몸을 웅크리곤 했는데, 이는 심장에...
(재)한국소아암재단(이사장: 이성희)은 가수 김희재가 선한스타 6월 가왕전 상금 50만 원을 소아암 및 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 치료비 지원을 위해 기부했다고 금일(10일) 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다.가수 김희재의 이름으로 기부한 가왕전 상금은 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 치료비로 사용될 예정이다. 한국소아암재단의 수술비 및 병원 치료비 지원 사업은 만 19세 이하에 소아암 백혈병 및 희귀난치병 진단을 받은...