이번 심포지엄은 ‘희귀 유전 질환 환자들을 위한 진단과 연구전략’을 주제로 개최되며 세종충남대병원 소아청소년과 김유미 교수의 사회로 카타르 바이오메디컬 연구소 김형규 박사, 충남대학교 생물과학과 김철희 교수, ㈜쓰리빌리언 서고훈 이사가 각각의 연구를 발표한다.
김형규 박사는 희귀 유전 질환 유발 유전자를 발견할 수 있는 새로운 방법을 소개한다. 특히 현재 유전자 연구에 많이 사용되는 전장엑솜서열분석(WES)을 보완하는 새로운 방법으로 지적장애(ID) 및 두개안면기형(CFA) 유발 유전자를 찾는 연구에 대해 발표할 예정이다.
김철희 교수는 제브라 피쉬를 이용해 정신장애 유발 유전자 후보군의 기능적 검증을 실행한 연구에 대해 발표한다. 관련 정신장애는 자폐스펙트럼장애(ASD), 마일스-카펜터증후군(MCS) 및 X-염색체연관지적장애(XLID) 등을 포함한다.
㈜쓰리빌리언 서고훈 이사는 전장엑솜서열분석(WES) 데이터로부터 자동변이우선순위지정(automatic variant prioritization)을 통해 희귀질환을 진단하는 방법을 소개할 예정이다.
한편 이번 심포지엄은 충남대학교병원에서 추진 중인 ‘중부권 병원중심 바이오헬스케어 클러스터 사업화’ 프로그램의 일부로 중부권 9개 종합병원 협의체를 대상으로 비대면 심포지엄을 동시에 진행한다.
또 코로나19 확산 방지를 위해 철저한 방역수칙을 준수하고 참석자들을 최소화해 원격화상 회의로 개최된다.
하수지 기자
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