가족 중 암 환자가 있는 경우 자신도 유전성 암이 생기지 않을까 걱정하게 할 수밖에 없는데 이런 경우 유전성 암을 예측하고 예방과 관리를 통해 삶의 질을 높이기 위한 방법으로 의료진에게 진료와 검사를 받아보는 것이 좋다.
유방암은 유방에 생기는 악성 종양으로 초기에는 증상이 거의 나타나지 않고, 질환이 진행되면서 멍울이 만져지거나, 유두 및 유륜이 헐거나 진물이 난다. 또한 피부가 오렌지 껍질처럼 두꺼워지기도 한다. 조기에 발견이 늦어지면 암세포가 발전해 림프계나 혈류 등 다른 장기에 전이될 가능성이 높아지기 때문에 조기 발견이 매우 중요하다. 실제 0기 때는 5년 생존율이 98.3% 달하지만 4기가 되면 34%로 떨어진다.
유방암을 포함한 암 질환은 생명과 직결되어 있는 중증 질환으로 치료 예후나 높은 생존율을 기대하기 위해서는 조기 발견이 매우 중요하다. 특히 정기적인 검진을 통해 조기 발견과 예방이 가능한 만큼 정기검진을 통한 건강관리가 반드시 필요하다. 유방암 환자의 5~10%는 유전성 유방암으로 수많은 유전자 가운데 브라카(BRCA1, BRCA2) 유전자가 가장 강력한 원인으로 알려져 있다. 가족력이 많다면 유전성 유방암 발병률이 그렇지 않은 경우보다 높아질 수 있어 주의가 필요하다.
일반적으로 여성이 일생 동안 유방암 진단을 받을 가능성은 약 5%에 불과하지만 유전성 유방암을 일으키는 BRCA 유전자의 변이를 갖고 있는 경우 40~80%로 상당히 높은 편이다. 만약 자신이 유방암 또는 난소암으로 진단되고 가족 및 친척에게서 1명 이상 유방암 또는 난소암이 있는 경우, 유방암과 난소암이 동시에 발병한 경우, 40세 이전에 유방암이 진단된 경우, 유방암이 양쪽 유방에 모두 발병한 경우 등에 해당하는 경우 BRCA 유전자 검사를 통해 확인해 보는 것이 좋다. 만일 유전자 검사에서 유전자 변이가 발견됐다면 발견된 사람의 부모, 형제, 자녀 역시 유전자 검사를 받아보는 것이 좋다. 다만 무분별한 유전자 검사는 지양해야 한다. 유방암 조기진단을 위해 25세부터 1년 간격으로 MRI 촬영을 시작하고 30세부터는 매년 유방 MRI와 유방 X선 촬영으로 꾸준히 관리하는 것이 도움된다.
유전자 검사를 통해 BRCA 변이가 보인다 해서 예방적 유방절제술이 반드시 필요한 것은 아니기 때문에 반드시 담당 의료진과 충분한 상담 후 결정하는 것이 좋다. 한국유방암학회에서는 BRCA 변이 보인자의 경우 18세부터 매월 유방 자가 검진을 하고 25세부터 6개월 간격으로 유방검진을 받도록 권고하고 있다.
(글 : 지영유외과 김지영 원장)
임혜정 기자
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