우리 몸은 포도당이 섭취되면 사용하고 남은 것을 글리코겐으로 전환하여 간, 근육, 신장 등에 축적한다. 다시 에너지로 쓰고자 할 때는 특정 효소가 분비되어 다시 포도당으로 전환되는 메커니즘을 갖고 있다. 당원병은 특정 효소가 분비되지 않아 글리코겐이 포도당으로 전환되지 않기 때문에 수시로 치명적 저혈당 쇼크에 노출될 수 있고 글리코겐이 간, 근육, 심장, 신장 등에 과도하게 쌓이면 각종 고통스러운 상황에 처하게 된다. 증상이 심한 1형의 경우 또래보다 작은 키, 신장의 비대, 고중성지방혈증, 고요산혈증 등의 증상을 보인다.
지난 2018년 미국에서 당원병을 연구해 국내에서 진료를 이어가고 있는 연세대 원주세브란스기독병원 강윤구 교수는 “관리가 안되면 간에 암이 생기고 신장이 망가져 사망할 수 있는 무서운 질환이다. 하지만 옥수수 전분을 환자의 에너지 대사량에 맞춰 제시간에 공급하는 동시에 철저한 식단관리를 한다면 건강하게 살 수 있다. 그날의 신체 활동량과 스트레스 등을 살펴 에너지 대사량에 맞게 365일 24시간 혈당을 유지시켜 주는 게 관건이다. 때문에 핸드폰, 카카오톡 등 환자와 24시간 오픈된 연락을 통하여 문제를 해결하고 있다”고 설명했다.
옥수수 전분은 글리코겐이 장기에 쌓이지 않고도 영양을 보충할 수 있는 방법이다. 미국에서 수입된 특수 전분(옥수수 100%)을 하루 4번에서 최대 12번 섭취하게 된다. 그런데 치료제나 다름없는 옥수수 전분이 국내의 안정적인 공급이 어려워지고 있다. 수입되는 옥수수전분 품질이 낮아 부작용의 위험이 커지기 때문에 중단된 것이다. 뿐만 아니라 러시아-우크라이나 전쟁 여파로 밸류체인 문제가 심화되면서 공급 차질이 더해지고 있다. 국내 기업은 소수 질환자를 위한 특수식은 수익성이 낮기 때문에 생산하는 업체가 아직 없다.
국내 기업이 원활하게 제품으로 생산하려면 국가의 재정적, 행정적 지원이 필요해 보인다. 대상 웰라이프 등 업계는 해외시장까지 유통을 확대해 전체적인 생산량을 늘여 국내 공급을 원활하게 하는 부분을 모색하고 있다. 하지만 해외 국가들의 규제와 무역 장벽은 기업이 마주한 과제이다. 국가별 제품 인허가 규정이 다르고 심사가 까다로워 특수식 수출은 정부의 도움이 절대적으로 필요한 부분이다. 뿐만 아니라 환자에 대한 직접적인 의료지원 및 제도가 보강되어야 한다. 강교수는 “아직까지 질환에 대한 인식이 낮고 혈당, 케톤, 젖산, 요산 측정에 관련된 의료소모품에 대한 원활한 공급과 건강보험 적용 등 정부 지원이 절실하다”고 어려움을 호소했다
당원병은 과거와 달리 유전자 검사가 점점 쉬워지고 저렴해지면서 더 빠르게 진단할 수 있게 되었으며 신생아 때도 진단할 수 있게 되었다. 강 교수는 당원병을 더 정확하게 관리하기 위하여 환자에게 심장초음파, 간MRI의 유용성에 대한 연구를 하고 있고 올해부터 서울대병원-이건희 희귀질환 극복사업에 선정되어 당원병 환자의 혈당 데이터를 모아서 딥러닝 방식(인공신경망의 알고리즘 구조, 예를 들면 구글의 알파고)으로 환자들의 혈당을 예측하고 전분 요구량을 계산해주는 프로그램을 개발하고 있다고 전했다.
지종현 기자
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