박지선 인하대병원은 소아청소년과 교수가 최근 열린 제7회 유전의학융합회 정기 학술대회에서 최우수 구연상을 수상했다고 20일 밝혔다.

박 교수는 선천성 갑상선 기능 저하증 환자들의 유전적 원인을 밝히고 치료 전략에 새로운 방향을 제시한 연구로 높은 평가를 받았다.

박지선 인하대병원은 소아청소년과 교수
박지선 인하대병원은 소아청소년과 교수
이번 연구는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 활용해 갑상선이 정상 위치에 있는 선천성 갑상선 기능 저하증 환자들의 유전자 변이를 분석한 것이다. DUOX2, TSHR, TG 등 유전자 변이가 질환 경과에 따라 서로 다른 임상 양상을 보일 수 있음을 규명했다. 이를 바탕으로 치료제인 레보티록신(LT4)의 투여 중단 시기를 예측할 수 있는 기준을 제시했다.

특히 기존 혈액 검사만으로는 한계가 있었던 예후 예측에 유전자 분석이 유용한 도구로 활용될 수 있음을 입증했다. 선천성 갑상선 기능 저하증 환자들에게 최적의 치료 기간을 설정하는 데 기여할 수 있는 새로운 접근법으로 기대된다.

그는 연구 외에도 소아 내분비질환 환자들에게 정밀 진단과 맞춤형 치료를 제공하기 위해 지속적으로 노력해 왔다. 또한 학회와 연구 활동을 통해 최신 치료법을 공유하며 국내외 의료진과 활발히 교류해왔다. 이러한 노력은 환자들의 삶의 질 향상에 기여하고 있다.

박지선 교수는 “앞으로도 희귀질환과 유전적 질환 연구에 끊임없이 매진하겠다”고 말했다.

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