국내 희귀 난치성질환 연구에 새 바람이 불고 있다. 고(故) 임성기 한미약품그룹 창업주의 신약개발 철학을 계승해 설립된 임성기재단(이사장 김창수)이 ‘2025년도 희귀난치성질환 연구지원사업’을 공모한다.이번 공모는 연간 총 4억 원 규모로, 병리기전 규명부터 임상 연구까지 전 주기에 걸쳐 과감하고 실질적인 지원을 약속해 희귀질환 극복을 위한 실질적 진전을 목표로 한다. 근골격·결합조직, 신경계 희귀질환…미지의 영역에 도전임성기재단은 올해 공모의 중점 연구 분야로 ‘근육골격계통 및 결합조직, 신경계통’의 희귀질환에 대한 기초 및 임상연구를 지정했다.이들 질환은 여전히 병리적 메커니즘이 명확히 밝혀지지 않았고
질병관리청은 희귀질환의 체계적 관리와 통계 기반 정책 강화를 위해 오는 23일부터 ‘국가 희귀질환 등록사업’을 본격 시행한다고 밝혔다.이번 등록사업은 희귀질환 전문기관(17개소)을 중심으로 환자 정보, 진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집해 기존 건강보험 산정특례 등록 정보를 보완하는 것을 목표로 한다.기존 통계는 일부 등록자에 한정돼 있어 전체 환자 규모와 질환별 특성 파악에 한계가 있었으나, 이번 사업을 통해 보다 정확한 실태 파악이 가능할 전망이다.질병관리청은 사업의 준비 단계에서 ‘한국보건의료정보원’을 등록사업본부로 지정해 시스템을 개발하고, 식품의약품안전처와 협력해 희
질병관리청은 22일 국무회의에서 「희귀질환관리법 시행령」 일부개정령안이 의결됐다고 밝혔다.이번 개정은 2025년 6월 4일 시행 예정인 「희귀질환관리법」 일부개정에 따른 후속 조치로, 희귀질환자에게 필요한 의약품, 의료기기, 특수식 등의 안정적 공급과 실질적 지원을 강화하기 위한 내용이 담겼다.주요 내용은 다음과 같다.질병관리청 만성질환관리국장을 위원장으로, 기획재정부·복지부·식약처 등 관계 부처와 관련 단체 임직원 등으로 구성된 협의체가 운영된다.협의체는 희귀질환 지원에 관한 세부 방안 마련, 기관 간 정보공유, 지원 대상 및 범위 등 중요 사항을 협의·조정할 예정이다.지영미 청장은 “이번 시행령 개정을 통해
한국소아암재단은 가수 마이진을 응원하는 팬들의 따뜻한 마음이 모여, 선한스타 지난 3월 가왕전에서 획득한 상금 50만 원을 소아암, 백혈병 및 희귀난치질환을 앓고 있는 환아들의 긴급 치료비 지원을 위해 마이진의 이름으로 기부했다고 10일 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부 하는 방식으로 운영된다.선한스타를 통한 누적 기부 금액 507만 원을 달성한 가수 마이진은 지난달 15일 대구를 시작으로 부산, 고양, 울산에서 진행한 '블루밍' 공연으로 팬들과 만났다.가수 마이진의 이름으로기부한
익산시가 희귀질환자와 그 가족의 경제적 부담을 줄이고, 의료 사각지대 해소에 나선다.익산시는 2025년 희귀질환 의료비 지원사업의 대상 질환이 기존 1,272개에서 1,338개로 확대됐다고 밝혔다. 질환 수가 66개 늘어나면서, 보다 많은 시민이 의료 지원을 받을 수 있는 기반이 마련된 것이다.지원 대상 확대와 더불어 소득 기준도 완화됐다. 종전에는 성인의 경우 기준 중위소득 120% 미만, 소아는 130% 미만이었으나, 올해부터는 연령 구분 없이 기준 중위소득 140% 미만으로 통합 적용된다. 이는 지원 대상을 대폭 넓히기 위한 조치다.지원 신청은 국민건강보험공단에서 희귀질환자 산정특례로 등록된 환자라면 가능하다. 신청자는 진단서 및
서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원이 퇴행성 또는 희귀난치성 신경계 질환 환자들을 위한 전문 의료 기관인 "파킨슨희귀질환센“를 2025년 2월부터 개소하여 운영하고 있다고 밝혔다. 본 센터는 파킨슨병을 비롯한 희귀난치성 신경퇴행성 질환 연구 및 치료의 허브 역할을 수행하며, 운동 및 인지장애가 있는 퇴행성 뇌질환 환자들에게 보다 체계적인 치료 기회를 제공할 전망이다.센터에서는 파킨슨병 및 관련 희귀질환 환자들에게 최적화된 치료 프로토콜을 제공하기 위해 최신 임상 시험도 적극 추진하고 있다. 특히, 국내·외 다기관 협력을 통해서도 희귀 신경퇴행성 질환의 치료법 개발을 가속화할 계획이다. 이를 위해 여러 연구진
질병관리청은 19일부터 2025년 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’을 본격적으로 시행한다고 밝혔다. 이 사업은 희귀질환의 조기 진단을 통해 환자들이 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 프로그램이다.희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로, 조기 진단이 중요하지만, 질환의 다양성과 희소성으로 많은 환자들이 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸린다. 질병관리청은 2023년부터 환자와 가족(부모, 형제)의 유전자 검사를 지원하며, 지역 의료기관에서 검체를 채취하고 전문 검사기관에서 진단을 받도록 해 환자들이 거주지에서 진단받을 수 있도록 지원해왔다.2024년 사업에서는 410명의 희귀질환 의심 환자에게 유전자 검
일본에서 원인 불명의 질환을 앓는 신생아의 유전자 정보(게놈)를 분석해 질병의 원인을 규명하는 연구가 확산되고 있다. 13일 닛케이신문에 따르면 일본에서는 게이오대학을 비롯한 전국 134개 의료기관이 이 연구에 참여하고 있으며, 현재까지 중증 질환을 앓고 있는 신생아 467명을 조사한 결과, 약 절반 이상이 원인을 밝혀냈다. 이 가운데 절반은 치료와 임상적 대응에 직접적인 도움이 된 것으로 나타났다. 무로우치 토시키 오카야마대학교 소아신경과 교수는 닛케이신문을 통해 “신생아에 발병하는 유전 질환의 진단은 매우 어렵다”고 설명한다. 신생아 집중치료실(NICU)에 입원하는 신생아 중 약 10%가 유전 질환을 갖고 있는 것으로 추
매년 2월 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 이 날은 희귀질환을 앓고 있는 환자들과 가족들의 고통을 사회적으로 인식하고, 실질적인 지원 방안을 모색하기 위해 지정됐다. 하지만 우리나라에는 2015년 제정된 희귀질환관리법이 유일하며, 실질적인 복지 혜택보다는 관리에 초점이 맞춰져 있어 환자와 보호자들의 요구를 온전히 반영하지 못하고 있다. 희귀질환자들은 경제적 부담뿐만 아니라, 지속적인 돌봄이 필요한 상황에서도 법적 지원이 미흡해 하루하루를 버텨야 하는 실정이다.◇국회에서 열린 희귀질환 복지법 제정 촉구 행사국회 보건복지위원회 소속 강선우 더불어민주당 의원은 지난달 2월 27일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞
한국아스트라제네카㈜ 희귀질환사업부는 지난달 28일 세계 희귀질환의 날을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고와 치료 환경 개선을 위해 환우들과 함께하는 토크쇼를 개최했다고 밝혔다. 이번 행사는 허우령 아나운서가 사회를 맡았으며, 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 및 신경섬유종증 1형(NF1) 환우들이 패널로 참석해 자신들의 경험을 공유했다.현장에서 참석자들은 치료 접근성 문제와 치료 이후 변화된 삶에 대해 논의하며, 희귀질환 환자들이 겪는 어려움과 치료 효과에 대한 공감대를 형성했다. NMOSD(시신경척수염범주질환) 환우인 허우령 아나운서는 "NMOSD 환자들은 항상 재발에 대한 걱정을 안고 산다"며 "희귀질환에 대한 인식과 치료
세종충남대학교병원은 4일 본관 1층 소아청소년센터 앞에서 ‘희귀질환 극복의 날’ 기념행사를 개최했다고 밝혔다.이날 행사는 세종권역 희귀질환 전문기관이 마련했으며 희귀질환 환자와 가족들의 삶에 용기와 새로운 희망을 전하는 3컷 포토 부스, 희망 메시지 전하기 등의 프로그램이 진행됐다.조기 진단이 어렵고 치료 방법과 치료 의약품 개발이 미흡한 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 예방, 치료 및 관리 의욕을 고취시키고자 매년 2월 마지막 날을 희귀질환의 날로 정해 다양한 기념행사가 펼쳐진다.희귀질환은 2만명 이하의 유병 인구를 가지거나 진단이 어려운 질환을 의미하며 최근까지 약 7000여 종의 희귀질환이 보고된 바 있
손발바닥 농포증은 농포와 염증이 반복적으로 발생하며 호전과 악화를 반복하는 만성 질환이지만, 초기 증상이 단순 습진이나 한포진 등과 유사해 다른 피부 질환으로 오인되거나 정확한 질병의 진단이 늦어질 수 있다. 진단과 치료가 늦어지는 사이 손발바닥에 물집, 붉은색 반점, 비늘이나 각질 등은 더욱 심해질 수 있고, 가려움과 통증으로 걷기, 물건 잡기 등 일상 생활의 어려움이 발생할 수 있다.손발바닥 농포증은 2023년 기준 국내에서 약 9800 명의 환자가 있는 것으로 추정된다. 유병인구 수는 희귀질환 지정 요건에 부합하지만, 진단과 치료에 대한 본인부담금이 상대적으로 낮다는 이유 등으로 그동안 희귀질환으로 인정받지 못했다
한국아스트라제네카㈜는 28일 질병관리청이 주최하는 ‘제9회 희귀질환 극복의 날’ 기념식에서 희귀질환 극복에 기여한 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다고 밝혔다. 이번 수상은 희귀질환 환자들의 삶의 질을 향상시키기 위한 한국아스트라제네카의 지속적인 노력과 사회적 기여를 공식적으로 인정받은 것이다.한국아스트라제네카는 희귀질환에 대한 인식을 높이고, 환자들의 치료 접근성을 개선하기 위해 다양한 활동을 펼쳐왔다. 지난해에는 한국희귀난치성질환연합회와 함께 희귀질환 인식 개선 캠페인을 진행하며 희귀질환에 대한 대중적 관심을 높이는 데 기여했다. 또한 혁신적인 희귀질환 치료제의 국내 도입 및 공급을 위해
세계 희귀질환의 날(2월 마지막 날)을 맞아 이수그룹 계열사 이수앱지스가 희귀질환에 대한 인식 조사 결과를 발표하며 환자들의 치료 접근성 향상과 사회적 인식 확산의 중요성을 다시 한번 제기했다고 밝혔다. 이번 조사는 전국 남녀 1000명을 대상으로 지난 25~26일 모바일 설문 플랫폼 크라토스를 통해 실시됐다.조사 결과, 응답자의 79.3%가 희귀질환 치료와 지원이 "부족하다"거나 "매우 부족하다"고 답변해 지원 체계 개선의 시급성을 보여줬다. 또한 정부와 기업의 역할을 묻는 질문에는 70%가 "중요하다"고 응답해 민관 협력 강화의 필요성이 부각됐다. 이를 토대로 이수앱지스는 글로벌 시장에서 ‘애브서틴’과 ‘파바갈’ 같은 희귀질
질병관리청은 ‘희귀질환 극복의 날’을 맞아 28일 오전 10시, 나인트리 프리미어 로카우스 호텔에서 「제9회 희귀질환 극복의 날 기념식」을 개최했다고 밝혔다.희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 희귀질환 극복을 위한 용기와 희망을 전하기 위해 마련된 이번 행사는 1부「제9회 희귀질환 극복의 날 기념식」과 2부「국제심포지엄」으로 구성되며, 지영미 질병관리청장과 환우·가족, 환자 단체, 희귀질환 유공자 및 전문 의료인 등 150여 명이 참석했다.1부 기념식은 지영미 질병관리청장의 기념사를 시작으로, 국회 보건복지위원회 강선우 의원과 승일희망재단 로션김 이사장이 참석해 축사를 전했으며, 박주민 위원장과 김미애 의원은 영
한독이 세계 희귀질환의 날을 맞아 26일 서울 역삼동 한독타워에서 한국혈액암협회에 헌혈증 450장을 기부했다고 밝혔따. 전달된 헌혈증은 수혈이 필요한 희귀질환 및 혈액암 환우들을 위해 사용된다. 사랑의 헌혈 캠페인은 한독이 2007년부터 펼쳐오고 있는 임직원 참여 봉사활동이다. 2015년부터는 2월 28일 ‘세계 희귀질환의 날’에 맞춰 사랑의 헌혈 캠페인을 진행하고 수혈이 필요한 희귀질환 및 혈액암 환우를 위해 헌혈증을 기부하고 있다. 특히, 2024년에는 창립 70주년을 맞아 지역사회에 감사의 뜻을 전하기 위해 전 직원이 봉사활동에 동참하는 Thanks Campaign을 펼치며 연간 수시로 사랑의 헌혈을 진행했다. 올해도 1월 서울 강서
한국쿄와기린은 ‘세계 희귀질환의 날(World Rare Disease Day)’을 맞아 X-염색체 연관 저인산혈증(X- Linked Hypophosphatemia, 이하 XLH) 환자의 건강한 삶을 응원하기 위한 “Together, We Are Stronger(함께할 때, 우리는 더 강해집니다)” 사내 행사를 진행했다고 27일 밝혔다. ‘세계 희귀질환의 날’은 매년 2월 마지막 날이다. 4년에 한번 찾아오는 2월 29일의 희귀성에 착안해 제정된 기념일이다. 이 날은 전 세계에서 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자와 가족들을 응원하기 위한 다양한 행사가 진행된다. 올해 세계 희귀질환의 날의 슬로건은 ‘MORE THAN YOU CAN IMAGINE(당신이 상상하는 그 이상)’이다. 이 슬로건에는 희귀질환
인하대병원이 오는 28일 ‘제9회 희귀질환 극복의 날’을 맞아 희귀질환 인식 개선을 위한 홍보 캠페인을 개최했다고 27일 밝혔다.‘희귀질환 극복의 날’은 희귀질환에 대한 국민적 관심을 높이고, 치료 및 관리 의욕을 고취하기 위해 제정된 법정 기념일이다.이날 행사는 오전 내내 병원 현관 앞에서 진행됐으며, 내원객과 의료진을 대상으로 커피트럭 2대를 운영해 총 1000잔의 음료를 무료로 제공했다. 단순한 음료 제공에 그치는 것이 아니라 희귀질환의 예방·치료·관리에 대한 관심을 높이고, 희귀질환 전문기관으로서의 역할을 알리는 홍보 캠페인으로 기획됐다.인하대병원은 경인권역 희귀질환 전문기관으로서 희귀질환 환자들의 진료와
한국다케다제약은 2025년 세계 희귀질환의 날을 맞아 (사)한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회)와 함께 희귀·난치성질환 환우와 그 가족을 위한 ‘엔젤스푼데이’ 행사를 성황리에 마무리했다고 밝혔다. 이번 행사는 담도폐쇄증 환우 열가정이 참여한 가운데 서울 송파구에 위치한 롯데월드에서 진행됐으며, 가족들은 일상의 돌봄에서 잠시 벗어나 새로운 활력을 얻고 서로 소통하는 뜻깊은 시간을 보냈다.올해로 3회차를 맞이한 ‘엔젤스푼데이’는 희귀·난치성질환 환우 가정의 심리적 안정과 활력 제공을 목표로, 한국다케다제약이 후원을 이어오고 있는 사회공헌 활동이다. 돌봄 부담으로 인해 휴식이나 개인적인 시간을 갖기 어려운 보
글로벌 중견 제약바이오 기업 입센코리아는 지난 20일 ‘세계 희귀질환의 날(Rare Disease Day)’을 맞아 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)의 정진향 사무총장을 입센코리아 본사로 초청해 사내 강연을 개최했다고 밝혔다. ‘세계 희귀질환의 날’은 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자들의 치료 접근성을 확대하기 위해 제정된 기념일로, 매년 2월 28일(윤년에는 2월 29일), 가장 ‘희귀한’ 날짜에 맞춰 전 세계에서 다양한 행사가 열린다.이 기념일은 2008년 유럽 희귀질환 환자 연합(EURORDIS)과 65개 이상의 국가별 환자 단체의 주도로 시작됐으며, 현재는 100개국 이상에서 의료계, 제약업계 및 대중이 함께 참여하는 글로벌 캠페인으로
