세종충남대학교병원은 세종권역 희귀질환 전문기관 사업단이 지역 내 희귀질환 환자와 보호자들을 위한 진료와 맞춤형 치료 지원을 통해 삶의 질 향상에 기여하고 있다고 22일 밝혔다.세종충남대학교병원은 올해 1월 질병관리청으로부터 제1기 세종권역 희귀질환 전문기관으로 지정돼 오는 2026년까지 3년간 희귀질환 환자 진료, 희귀질환 관련 연구, 환자 및 의료진 교육 등 다양한 업무를 수행하고 있다.희귀질환은 2만명 이하의 유병 인구를 가지거나 진단이 어려운 질환을 의미하며 최근까지 약 7000여 종의 희귀질환이 보고된 바 있다.특히 희귀질환은 질병의 종류와 증상이 매우 다양하고 환자 개개인의 유전적 배경, 증상 발현 양상 및 질
한국노바티스는 지난 18일 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 희귀·난치성질환 환우와 가족을 위한 정서 지원 프로그램 ‘치유(CHEERYOU) 시즌 8’을 포천 파인벨리 글램핑장에서 개최했다고 21일 밝혔다.‘치유’ 캠페인은 오랜 투병 생활로 인해 가족과 함께하는 시간이 부족한 희귀·난치성질환 환우와 가족들의 일상을 응원(CHEER YOU)하고, 정서적 치유(CHEE:YOU)를 돕고자 2017년부터 진행된 한국노바티스의 대표적인 사회공헌 프로그램이다. 올해는 지난해보다 5가족이 더 참여해 총 15가족의 희귀·난치성질환 환우 및 가족들이 한국노바티스 임직원 봉사단과 함께 프로그램에 참여했다.올해 프로그램은 ‘치유의 숲’에서 힐링 캠프 형
질병관리청은 희귀질환 환자 및 가족들을 대상으로 희귀질환 극복 사례를 공유하고 희귀질환자들의 정서적 지지체계를 구축하기 위해 10월 11일 금요일부터 11월 10일 일요일까지 제2회 희귀질환 극복 수기 공모전을 개최한다고 밝혔다.이번 공모전은 “희귀질환으로 인한 어려움을 극복해 내는 이야기”를 주제로 진행하며, 희귀질환 환자와 가족을 대상으로 개최한다.희귀질환 극복수기 공모전 참여를 위해서는 신청서 작성 후, 이메일로 제출하면 된다. 공모전에 관한 자세한 사항 및 공모 신청서 양식은 「질병관리청 누리집-알림‧자료-공지사항」에서 확인할 수 있다.질병관리청은 심사 기준에 따라 공정한 심사를 거쳐 출품작 중 총 7점을
순천향대 부천병원 희귀질환 클리닉이 전문 진단 장비와 다학제 진료 시스템을 갖추고 희귀질환 환자의 적시 치료와 삶의 질 향상에 앞장서고 있다.생후 14일 된 A 환아는 선천성 대사이상 스크리닝 검사에서 양성 소견으로 순천향대 부천병원 희귀질환 클리닉으로 의뢰됐다. 신생아중환자실 입원 후 아미노산‧유기산 분석 및 유전자 검사를 진행한 결과, 유기산혈증 중 하나인 ‘프로피온산혈증’으로 진단됐다. 프로피온산혈증은 선천적으로 특정 단백질을 분해하는 효소 부족으로 발생하는 질환이다. 적절한 치료를 하지 않으면 처짐, 구토, 식욕부진, 탈수 증상이 나타나고 심각한 경우 경련과 혼수상태에 빠져 생명을 위협할 수 있다.A 환아
이유 없이 피곤하고 갑자기 양쪽 볼에 붉은 나비 모양 발진이 생겼다면 피부 질환이 아닌 희귀질환 ‘루푸스’일 수 있다. 루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격해 몸의 여러 장기에 염증이 생기는 만성질환이다. 면역체계가 주요 장기를 공격하면 치명적인 합병증이 발생할 수 있다. 순천향대 부천병원 류마티스내과 정성수 교수와 루푸스에 대해 알아본다.루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격하는 자가면역질환이다. 최근 국내 유병률이 증가 추세를 보이고 있으며, 약 1만에서 2.5만 명 정도가 루푸스를 앓는 것으로 추정된다. 주로 15~45세 여성에게 발생하며, 여성이 남성보다 약 9배 높은 발병률을 보인다.루푸스의 가장
고려대학교 구로병원(원장 정희진)이 7월17일(수) 본원 이음회의실에서 휴먼스케이프와 희귀질환 건강데이터 구축을 위한 업무협약을 체결했다이번 협약식에는 정희진 병원장, 고성범 연구부원장, 박인혜 정밀유전체임상의학센터장, 휴먼스케이프에서는 장민후 대표, 김용현 레어노트 사업총괄, 백하원 팀장 등 관계자들이 참석했다.이번 협약을 통해 양 기관은 고려대학교 구로병원 정밀유전체임상의학센터에서 제작한 유전성 희귀, 난치질환 관련 다양한 양질의 의학정보 콘텐츠를 휴먼스케이프의 모바일 플랫폼을 통해 환자들에게 제공할 예정이다. 또한 고려대 구로병원 의료진들은 유전성 희귀질환 환자들의 진단 및 치료 등 질환과 관련된 ...
유전적 문제로 체내 세포에 특정 당지질이 축적되는 희귀질환인 고셔병은 다행히 치료제가 개발돼 있다. 하지만 고셔병에 의해 일부 환자들에게서 나타날 수 있다고 알려진 발작, 인지기능 장애 등 신경학적 증상까지 치료할 수 있는 방법은 없었다.흔히 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 연구 결과가 약 15년 전 발표되기는 했다. 하지만 장기적인 효과를 입증하는 추가 연구가 없었는데, 약 10년 간 치료 결과를 추적 관찰한 연구 결과가 국내 연구진에 의해 발표됐다.서울아산병원 의학유전학센터 이범희 · 황수진 교수팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표...
22대 국회 보건복지위원회 간사인 강선우 국회의원(더불어민주당, 서울 강서갑)이 희귀질환자들의 특수식 섭취를 돕는 법안을 발의했다고 밝혔다.강선우 의원은 「희귀질환관리법 개정안」에 희귀질환자를 위한 특수의료용도식품이나 의료기기를 생산·판매하는 자에게 필요한 행정적·재정적 지원을 할 수 있도록 하는 내용을 담았다.특히 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 환자 규모를 알 수 없는 희귀질환자 중에는 음식물의 섭취, 소화, 흡수, 대사 능력이 제한되어 특수식을 섭취해야 하는 경우가 많은데, 우리나라는 이러한 특수식을 섭취해야 하는 희귀질환자 수가 적고, 시장 규모가 작아 특수식 종류가 다양하지 않고,...
서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희 교수)는 오는 14일(금) 오후 2시부터 어린이병원 제일제당홀에서 ‘온드림 희귀질환 공동 심포지엄’을 개최한다.오프라인으로 진행되는 이번 심포지엄은 현대차 정몽구 재단(이사장 정무성)이 후원하며, 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)와 공동 개최한다.희귀질환은 7,000여종 이상으로 다양한데 그중 80%가 유전성 질환이며, 절반 이상은 5세 이전 소아시기에 발병한다. 따라서 질환을 지속적으로 치료·관리하고, 가족계획 등 미래세대를 준비하기 위해 환자와 가족 모두 전문적인 지식과 정책 및 지원 프로그램에 대한 수요가 높다.이에 본 심포지엄은 일반인들도 알기 쉽게 의료 지...
한국아스트라제네카(대표이사 사장 전세환)는 지난 6월 3일 삼성동 한국아스트라제네카 본사에서 디지털 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프(대표 장민후)와 희귀질환 환자중심의 생태계 조성을 위한 디지털 솔루션 도입 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.희귀질환은 질환의 특성 상 질병에 대한 정보가 없거나 거의 알려져 있지 않아 환자들이 진단, 치료의 과정에서 많은 어려움을 마주한다. 질병관리청의 희귀질환통계에 따르면 2021년 우리나라의 희귀질환 신규발생자 수는 약 5만 6천명이었고, 유병인구가 200명 이하인 극희귀질환도 약 190개에 달했다.희귀질환 환자 중 약 50%는 소아이고, 이들 희귀질환 환자들은 평균적으로 정확한 진단까...
한국화이자제약(대표이사 사장 오동욱)은 희귀질환 환자들의 질환 극복을 응원하고 질환 인식 개선을 위한 ‘얼룩말 캠페인’의 일환으로 2024년도 희귀질환 환자 교통비 지원 사업을 전개하며, 참여자는 6월 13일부터 6월 30일까지 모집한다고 밝혔다.‘얼룩말 캠페인’은 한국화이자제약이 전세계 약 7,000개의 희귀질환을 앓고 있는 환자들을 응원하기 위해 2017년부터 진행해 온 사회공헌 프로그램으로 다양한 기관이 동참해 환자들의 경제적 부담을 덜어주기 위한 교통비 지원 사업을 진행해 오고 있다.2024년도 교통비 지원사업 대상자는 저소득층 희귀질환(헬프라인 고시질환) 환자로, 지원 요건을 충족하는 신청자를 6월 13일부터 6월 30...
(사)한국희귀·난치성질환연합회는 토끼 캐릭터 베니(BENNY) 일러스트레이터 구경선 작가와 글로벌 제약사 아스트라제네카와 함께 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인을 출범한다고 23일 밝혔다.이번 캠페인은 대중적으로 친숙한 캐릭터 ‘베니’와 웹툰 컨텐츠를 통해 질환의 정보를 쉽게 전달하고, 이를 통해 희귀질환 환자와 가족들이 마주하는 사회적 편견으로 인한 어려움을 극복할 수 있도록 하기 위해 마련됐다.특히, 토끼 캐릭터인 ‘베니’의 창작자이자, 실제 청각장애와 희귀질환인 망막색소변성증 어셔신드롬을 앓고 있는 구경선 작가와 협업해 의미를 더했다. 구경선 작가는 희귀질환 환자들의 어려움과 아픔에 공감하고, 희...
최근 열린 유럽소아소화기영양학회(ESPGHAN) 제56차 연례회의에서 소아 희귀유전질환인 ‘진행성 가족성 간내 담즙 정체증’(PFIC)의 조기 진단과 관리의 중요성이 주요 논의 사항 중 하나로 올라 주목을 끌었다. 그간 간 이식 외에는 마땅한 치료법이 없었으나 최근 조기 진단으로 일찍부터 적절한 관리를 받을 경우 진행을 늦출 수 있다는 보고들이 나오면서 보다 적극적인 관리 및 치료 필요성이 강조됐다. 희귀질환이지만 국내 소아에서도 발생할 수 있는 질환이니 만큼, ESPGHAN에서 언급된 PFIC 질환 관리에 관한 주요 인사이트를 모아본다.진행성 가족성 간내 담즙 정체증(PFIC)은 간에 담즙이 축적되는 유전적 장애로서 일반적으로 매우...
5월 16일 세계 유전성 혈관부종의 날(HAE Day)을 앞두고 한국천식알레르기협회가 유전성 혈관부종 전문의들과 함께 11일 ‘#active4HAE’ 캠페인에 참여했다고 밝혔다.세계 유전성 혈관부종의 날은 낮은 질환 인지도로 조기 진단에 어려움을 겪고 있는 유전성 혈관부종에 대한 이해도를 높이고 조기 진단율을 향상시키고자 마련된 날이다. 글로벌 비영리 환자단체인 HAEi는 유전성 혈관부종에 대한 인식을 제고하기 위해 전세계적으로 #active4HAE 캠페인을 진행 중이다. 해당 캠페인에는 현재까지 전세계 42개국이 참여하고 있다.국내에서는 한국천식알레르기협회의 유전성 혈관부종 전문의들이 지난 11일 롯데월드타워에서 한국 유전성 혈관부종...
“몇 년, 몇 십년이 걸리더라도 밝은 마음으로 끝내 폼페병과의 전쟁에서 승리할 거에요.”선천성 희귀난치성 질환인 폼페병과 투병하고 있는 여고생 조수빈 양(만18세, 부개여고 3학년)이 평생 바라던 작가의 꿈을 이뤘다.지난 4월 13일 토요일, 서촌 건강책방 ‘일일호일’에서는 폼페병 환자 조수빈 작가의 첫 책 『나답게, 여전히 - 안녕 폼페야!(조수빈 저, 서세찬 그림, 하움출판사 펴냄)의 출판을 기념해 50여명의 관계자들이 참석한 가운데 저자 북토크와 전시회가 진행됐다.폼페병은 선천적으로 당(글리코겐) 분해에 필수적인 효소가 부족하거나 결핍되어, 과량의 당이 근육세포에 쌓이면서 근육이 약해지는 진행성 신경근육질환이다.『...
한독(대표이사 김영진, 백진기)과 소비의 합작법인 ‘한독소비(Sobi-Handok)’가 공식 출범했다고 밝혔다. 한독과 소비(Swedish Orphan Biovitrum, Sobi®)는 4월 17일 서울 역삼동 한독타워에서 한독 김영진 회장, 소비 CEO 귀도 욀커스(Guido Oelkers), 소비 인터내셔널 부사장 노르베르트 오피츠(Norbert Oppitz) 등이 참석한 가운데 합작법인 한독소비 공식 출범식을 열었다.희귀질환 비즈니스를 위해 한독과 소비가 49대 51의 지분율로 설립한 합작법인, 한독소비는 3월 법인 설립을 마쳤다. 한독소비의 대표는 글로벌 희귀질환 비즈니스에 대한 풍부한 경험을 보유한 소비의 아시아태평양 GM이자 부사장인 게르하르드 파셋(Gerhard Passet)...
노벨파마가 ‘제17회 국제 뮤코다당증학회(17th International Symposium on MPS and Related Diseases)'에서 GC녹십자와 공동연구 개발 중인 산필리포증후군 A형(MPS IIIA) 치료제의 비임상 결과를 발표했다고 12일 밝혔다.국제 뮤코다당증학회는 유럽 뮤코다당증 환우회에서 3년마다 개최하는 국제 심포지엄이다. 희귀질환 분야 의료진과 전문가들이 모여 희귀질환에 대한 최신 동향, 새로운 치료법, 임상 진행현황 등을 공유한다. 환자와 가족들을 위한 다양한 프로그램, 네트워킹 자리도 마련되어 있다. 올해는 지난 3일(현지시간)부터 7일까지 독일 뷔르츠부르크에서 열렸다.이번 행사에는 미국, 유럽, 아시아 지역의 MPS 세계적 권위자...
한국아스트라제네카(대표이사 사장 전세환) 희귀질환사업부가 지난 2월 29일 세계 희귀질환의 날 및 사업부 출범 1주년을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고 및 치료 환경 개선 의지를 다지는 '희귀질환과 함께(Rare, not alone)’ 활동을 진행했다고 4일 밝혔다.세계 희귀질환의 날은 유럽희귀질환연합회(EURODIS)가 희귀질환에 대한 대중의 인식을 개선하고 환우를 응원하기 위해 제정한 날이다. 2월의 마지막 날이 4년에 한 번씩 ‘29일’로 끝나는 희귀성에 착안해 매년 2월 마지막 날을 기념하고 있으며, 온·오프라인 행사 등 다양한 활동을 전개하고 있다.우리나라는 유병인구가 2만 명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환...
한국로슈(대표이사 닉 호리지) 신경과학사업부는 ‘세계 희귀질환의 날(World Rare Disease Day)’를 맞아, 희귀질환 환자들에게 희망과 응원의 메세지를 전하는 ‘희망을 불어요, 희귀질환’ 사내 행사를 진행했다고 28일 밝혔다.세계 희귀질환의 날은 전 세계 희귀질환 환자와 가족을 응원하고 희귀질환에 대한 인식을 고취하기 위해 2008년 시작된 기념일로, 4년에 한 번 찾아오는 희귀한 ‘2월 29일’에서 착안해 매년 2월 마지막 날로 제정됐다. 올해의 캠페인 테마는 ‘Share Your Colors(당신의 컬러를 공유하세요)’로, 전 세계적으로 7,000가지 이상 존재하는 희귀질환에 대한 관심과 이해의 중요성을 조명한다.이번 행사는 윤년을 맞아...
그래디언트의 자회사 그래디언트 바이오컨버전스(대표이사 이진근)는 AI 신약개발 기업 닥터노아바이오텍(대표이사 이지현)과 희귀질환 치료제 개발을 위한 연구협력을 체결했다고 21일 밝혔다.이번 협약에 따라 양사는 희귀질환 치료제 발굴부터 승인까지의 전 과정에 협력함으로써 치료제 개발 기간을 단축하고 개발 성공의 확률을 높인다는 계획이다. 이를 위해 양사는 그래디언트 바이오컨버전스의 환자 유래 오가노이드(patient-derived organoid, PDO) 플랫폼과 닥터노아바이오텍의 AI 기반 신약개발 플랫폼(ARK platform)을 활용한 공동연구를 수행할 예정이다.이와 함께 오가노이드를 활용한 희귀질환 연구 플랫폼을 개발하며 그동안 적합...
